La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) es una enfermedad genética que puede llevar a la muerte. Pese a ser poco frecuente, está más presente en Argentina de lo que se cree.
La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR), también conocida como Enfermedad de Andrade, es una enfermedad genética, progresiva y potencialmente letal que forma parte de un grupo de patologías conocidas como “Amiloidosis”.
Fue descripta por primera vez en 1952 en Portugal por el Dr. Corino Andrade, quien documentó durante 12 años los síntomas y evolución de pacientes afectados. Su investigación sentó las bases para comprender que las personas con esta enfermedad acumulan una sustancia anómala en diferentes tejidos y órganos, que provoca con el tiempo una neuropatía mixta y progresiva que altera el funcionamiento de los nervios.
La polineuropatía amiloidótica familiar, es una enfermedad poco frecuente, que afecta adultos y suele ser de difícil diagnóstico. El término polineuropatía indica que compromete múltiples nervios y Amiloidótica hace referencia a que el daño está asociado al depósito de fibras proteicas anormales llamadas “fibrillas amiloides”.
La enfermedad se produce cuando una proteína llamada Transtiretina (TTR), que es producida principalmente en el hígado, cuya función principal se basa en el transporte de hormona tiroidea y vitamina A, sufre un cambio genético que altera su funcionamiento. Cuando esto ocurre, la proteína se pliega de manera incorrecta y forma fibrillas insolubles que se acumulan en diversos órganos y tejidos afectando su funcionamiento.
Se hereda y avanza rápido
La hATTR se transmite de generación en generación con un 50% de probabilidad de transmitirlo a la descendencia. Puede manifestarse de forma temprana, alrededor de los 30 años, o tardía, después de los 60, esto varía según la mutación genética. Mas de 140 mutaciones han sido descriptas a la fecha, siendo la más frecuente detectada en nuestro país, la mutación Val50Met y en menor medida la mutación Val142Ile.
“Es una patología multisistémica: afecta nervios, corazón, riñones, ojos y hasta el sistema nervioso central”, explica la neuróloga Dra. Gisela Zanga (MN 134465), especialista en enfermedades neuromusculares, quien encabeza un programa pionero de detección y seguimiento en el Hospital de Alta Complejidad Cuenca Alta Néstor Kirchner de Cañuelas.
Su progresión es mucho más rápida que otras neuropatías, como por ejemplo la polineuropatía diabética: sin tratamiento, el paciente puede pasar de caminar normalmente a estar postrado en menos de una década. La expectativa de vida sin intervención es de 10 a 15 años.
Síntomas para prestar atención
Los primeros signos suelen ser una neuropatía dolorosa en pies y manos, con adormecimiento y pérdida de fuerza. A esto se suman síntomas autonómicos que muchas veces no se indagan en una consulta habitual tales como mareos al ponerse de pie, problemas digestivos con diarrea y constipación alternadas, pérdida inexplicable de peso, saciedad precoz, alteraciones en la sudoración y disfunción sexual.
Un dato clave es el túnel carpiano bilateral o recurrente, que puede aparecer entre 7 y 10 años antes que los síntomas neurológicos.
Etapas de la enfermedad
La escala de Coutinho describe los diferentes estadios de la enfermedad. “Hoy los tratamientos están indicados en estadios precoces, como estadios 1 y 2 , cuando el paciente aún preserva la capacidad de caminar, ya sea sin ayuda o con asistencia de apoyo, respectivamente. Detectar tarde significa perder la oportunidad de frenar la progresión”, advierte Zanga.
Avances en el tratamiento
En el pasado, la única opción era el trasplante hepático. Actualmente existen fármacos modificadores de la enfermedad: los estabilizadores, que evitan que la proteína mutada se disocie y forme depósitos amiloides, y los silenciadores génicos, que reducen la producción de TTR. “Con estas terapias vemos que los pacientes retrasan la progresión de la enfermedad”, afirma la especialista.
Un mensaje de concientización pública
La hATTR puede confundirse con otras enfermedades más comunes, lo que retrasa su diagnóstico. Sin embargo, la información y la consulta temprana pueden cambiar radicalmente el pronóstico. Cualquier persona con antecedentes familiares, síntomas compatibles o diagnóstico de túnel carpiano bilateral sin causa laboral o recurrente debe consultar a un especialista y solicitar una evaluación neurológica. La Dra. Zanga enfatiza: “La detección precoz no solo mejora la calidad de vida, también salva vidas. Pesquisar los antecedentes familiares y no minimizar los síntomas es el primer paso para ganarle tiempo a la enfermedad”.
Proyecto en foco
El propósito del proyecto en curso es atender en la comunidad a los pacientes y familiares portadores para un diagnóstico precoz y simplificado que actualmente funciona en el Hospital Cuenca Alta Néstor Kirchner de Cañuelas. Allí, la Dra. Zanga lidera el proyecto denominado ESCAN (por sus siglas; Estado nutricional, Signos y síntomas, Corazón, Análisis clínicos y Nervio periférico). Evalúa de forma interdisciplinaria a pacientes y a familiares en riesgo con diagnóstico genético confirmado. El equipo multidisciplinario, con el apoyo de la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA) reúne diversos especialistas en neurología, cardiología, oftalmología, clínica médica y genética, entre otros. En un día, se realizan estudios complementarios neurológicos, cardiológicos y de laboratorio, además de ofrecer asesoramiento genético para la planificación familiar. Esto representa un aporte valioso a la comunidad, brindando información y concientización en el presente con miras a un futuro mejor.
Para más información: https://www.hospitalcuencaalta.org.ar/