Cada a\u00f1o, 1 de cada 5.000 ni\u00f1os varones nacen con distrofia muscular Duchenne (DMD) en todo el mundo y la edad promedio de diagn\u00f3stico es de 4.5 a\u00f1os. Los signos de alerta a tener en cuenta son la demora en la adquisici\u00f3n de la marcha; dificultad para caminar, correr, subir escalones; ca\u00eddas frecuentes, disminuci\u00f3n de la fuerza. Un diagn\u00f3stico temprano posibilita el tratamiento y cuidado que permiten mejorar la calidad de vida.<\/p>\n\n\n\n
Para visibilizar e informar sobre esta patolog\u00eda, todos los 7 de septiembre se celebra en todo el mundo el D\u00eda Mundial de la Concientizaci\u00f3n sobre la Distrofia Muscular de Duchenne. Este a\u00f1o, el lema es \u201cAlza la voz por Duchenne\u201d y apunta a crear una sociedad que brinde igualdad de oportunidades para todos.<\/p>\n\n\n\n
En la campa\u00f1a se pondr\u00e1 el acento en la importancia de amplificar las voces para defender los derechos, la inclusi\u00f3n y el bienestar de las personas que viven con distrofia muscular de Duchenne (DMD).<\/p>\n\n\n\n
La idea es que la sociedad, independientemente de su conexi\u00f3n personal con Duchenne, se una para crear un mundo m\u00e1s inclusivo donde las personas que viven con discapacidades tengan el poder de prosperar. En Argentina se adhiere a la fecha con la creaci\u00f3n de un nuevo blog para que las personas que tengan dudas puedan aclararlas all\u00ed con contenido actualizado. El sitio es: https:\/\/duchenneytu.com\/blog\/<\/p>\n\n\n\n
Las personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD) se enfrentan a barreras f\u00edsicas, de salud y sociales. Esto limita gravemente su capacidad para participar plenamente en la vida y las actividades de la comunidad. Lo que se busca con la visibilizaci\u00f3n y la concientizaci\u00f3n es derribar barreras para fomentar una educaci\u00f3n inclusiva que proporcione oportunidades para que las personas con DMD con los cuidados \u00f3ptimos tengan una cotidianeidad llevadera.<\/p>\n\n\n\n
\u00bfQu\u00e9 causa la DMD?<\/strong><\/p>\n\n\n\n La DMD es una enfermedad gen\u00e9tica poco frecuente, que provoca debilidad muscular progresiva. Est\u00e1 causada por una mutaci\u00f3n en el gen que codifica la distrofina, prote\u00edna crucial para el funcionamiento muscular. Una parte del ADN falta, se duplica, o cambia de modo que el c\u00f3digo no puede ser le\u00eddo correctamente y falla la producci\u00f3n de la prote\u00edna. Sin distrofina, los m\u00fasculos se debilitan y deterioran progresivamente, generando p\u00e9rdida de fuerza y movilidad.<\/p>\n\n\n\n El gen de la distrofina se ubica en el cromosoma X, lo cual genera un patr\u00f3n de herencia particular: las mujeres (XX) se comportan como portadoras (pueden presentar s\u00edntomas leves y cardiopat\u00eda) y los varones (XY), por tener una \u00fanica copia del gen, tendr\u00e1n presentaciones cl\u00ednicas m\u00e1s tempranas y sintom\u00e1ticas. En algunos casos la mutaci\u00f3n puede ocurrir espont\u00e1neamente.<\/p>\n\n\n\n Tomando la informaci\u00f3n estad\u00edstica de la World Duchenne Organization (WDO), cada a\u00f1o, 1 de cada 5.000 ni\u00f1os nacen con DMD en todo el mundo y la edad promedio de diagn\u00f3stico de la DMD es de 4.5 a\u00f1os<\/p>\n\n\n\n Signos de alerta:<\/strong><\/p>\n\n\n\n \u2022 Demora en la adquisici\u00f3n de la marcha<\/p>\n\n\n\n \u2022 Dificultad para caminar, correr o subir escalones<\/p>\n\n\n\n \u2022 Marcha bamboleante<\/p>\n\n\n\n \u2022 Ca\u00eddas frecuentes<\/p>\n\n\n\n \u2022 Dificultad para levantarse del piso<\/p>\n\n\n\n \u2022 Disminuci\u00f3n de la fuerza<\/p>\n\n\n\n \u2022 Demora en el desarrollo del habla y el lenguaje<\/p>\n\n\n\n Un diagn\u00f3stico temprano en los ni\u00f1os posibilita tratamientos y cuidados multidisciplinarios que permiten mejorar la calidad de vida y brinda a las familias informaci\u00f3n necesaria para una meditada planificaci\u00f3n familiar.<\/p>\n\n\n\n Clave: la atenci\u00f3n temprana<\/strong><\/p>\n\n\n\n Recibir la atenci\u00f3n adecuada y hablar con su m\u00e9dico acerca de los servicios y asistencia disponibles es uno de los pasos m\u00e1s importantes que se puede tomar ante un paciente con Duchenne.<\/p>\n\n\n\n La atenci\u00f3n temprana proporcionar\u00e1 a su familia la mejor oportunidad de enfrentar la distrofia muscular de Duchenne. Adem\u00e1s, un diagn\u00f3stico temprano de los s\u00edntomas del ni\u00f1o es fundamental para agilizar el proceso. Cuanto antes se realice el diagn\u00f3stico, m\u00e1s pronto podr\u00e1 comenzar el tratamiento y planificar adecuadamente. Esto significa que el y su hijo o seres queridos afectados pueden:<\/p>\n\n\n\n \u2022 Ser derivado a equipos de especialistas cercanos a su domicilio<\/p>\n\n\n\n \u2022 Comenzar el tratamiento lo antes posible<\/p>\n\n\n\n \u2022 Obtener acceso a asesoramiento gen\u00e9tico<\/p>\n\n\n\n \u2022 Permitir que los miembros de la familia se realicen la prueba gen\u00e9tica<\/p>\n\n\n\n \u2022 Planificar con anticipaci\u00f3n y prever los potenciales cambios relacionados con su empleo y su vivienda<\/p>\n\n\n\n \u2022 Tomar decisiones acerca de la planificaci\u00f3n familiar<\/p>\n\n\n\n \u2022 Recibir asistencia por parte de organizaciones locales para pacientes y de la comunidad de pacientes.<\/p>\n\n\n\n \u00bfC\u00f3mo se trata?<\/strong><\/p>\n\n\n\n La distrofia muscular de Duchenne causa una debilidad muscular que progresa con el tiempo. Esto significa que caminar, pararse y realizar tareas cotidianas se vuelve cada vez m\u00e1s dif\u00edcil. Si bien la evoluci\u00f3n y la gravedad de los s\u00edntomas difieren en cada ni\u00f1o, la mayor\u00eda experimentar\u00e1 algunas de las etapas que se muestran a continuaci\u00f3n en la infograf\u00eda.<\/p>\n\n\n\n Recibir un diagn\u00f3stico de DMD puede ser un momento dif\u00edcil, pero para sobrellevar esta situaci\u00f3n, es vital contar con el equipo de atenci\u00f3n ya que ofrece informaci\u00f3n y asistencia a medida que lo necesite, as\u00ed es que comunicarse con ellos puede ser una gran decisi\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n El equipo se conforma por profesionales de la salud como neur\u00f3logos pedi\u00e1tricos especialista en afecciones del cerebro, la m\u00e9dula espinal y los nervios. Este profesional suele dirigir y coordinar el equipo de atenci\u00f3n de Duchenne; kinesiolog\u00eda, trabaja para mejorar al funci\u00f3n muscular y articular; la terapia ocupacional para desarrollar las habilidades para realizar actividades cotidianas; traumatolog\u00eda, para tratar los trastornos \u00f3seos y articulares; cardiolog\u00eda ya que los pacientes con DMD necesitan controles peri\u00f3dicos para detectar trastornos del m\u00fasculo card\u00edaco, que tambi\u00e9n se ve afectado por la ausencia de distrofia; neumonolog\u00eda, para supervisar el funcionamiento del aparato respiratorio.<\/p>\n\n\n\n El equipo se completa con especialista en enfermer\u00eda cl\u00ednica para brindar atenci\u00f3n; gastroenterolog\u00eda, en conjunto con nutricionista manejan los aspecto de la dieta, la movilidad gastrointestinal, peso, reflujo y trastornos de degluci\u00f3n. Trabajo social, psicolog\u00eda o psiquiatr\u00eda para apoyo a los pacientes y la familia para brindar contenci\u00f3n sobre los servicios. Genetista, este profesional de la salud se especializa en la gen\u00e9tica m\u00e9dica y brinda apoyo en la planificaci\u00f3n y el estudio del grupo familiar.<\/p>\n\n\n\n Investigaci\u00f3n y desarrollo<\/strong><\/p>\n\n\n\n Un mayor entendimiento de la DMD fomenta el apoyo a la investigaci\u00f3n cient\u00edfica. Esto es vital para el desarrollo de nuevas terapias que puedan ofrecer mejores resultados en el manejo de la enfermedad, e incluso encontrar una cura.<\/p>\n\n\n\n Este d\u00eda es una oportunidad para unir esfuerzos a nivel global, compartir informaci\u00f3n valiosa y apoyar a quienes viven con DMD, sus familias y los investigadores que trabajan incansablemente para encontrar soluciones.<\/p>\n\n\n\n Para mayor informaci\u00f3n contactar a la Asociaci\u00f3n de Pacientes:<\/p>\n\n\n\n Sitio web: https:\/\/adm.org.ar\/<\/p>\n\n\n\n Instagram: https:\/\/www.instagram.com\/asociacion.distrofia.muscular\/<\/p>\n\n\n\n Facebook: https:\/\/www.facebook.com\/adm.argentina<\/p>\n\n\n\n LinkedIn: https:\/\/www.linkedin.com\/company\/adm-argentina\/ Para mantenerse informado visitar el nuevo blog https:\/\/duchenneytu.com\/blog\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cada a\u00f1o, 1 de cada 5.000 ni\u00f1os varones nacen con distrofia muscular Duchenne (DMD) en todo el mundo y la edad promedio de diagn\u00f3stico es de 4.5 a\u00f1os. Los signos… <\/p>\n","protected":false},"author":11,"featured_media":163925,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[16],"tags":[2217,1049,2216,1048,2218],"class_list":["post-163923","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-bienestar-y-salud","tag-adn","tag-distrofia-muscular","tag-duchenne","tag-enfermedades-raras","tag-tratamiento"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/163923","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/11"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=163923"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/163923\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":163929,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/163923\/revisions\/163929"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/163925"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=163923"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=163923"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=163923"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}