{"id":193046,"date":"2025-02-26T02:23:03","date_gmt":"2025-02-26T05:23:03","guid":{"rendered":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/?p=193046"},"modified":"2025-02-26T02:24:25","modified_gmt":"2025-02-26T05:24:25","slug":"las-enfermedades-poco-frecuentes-un-desafio-que-nos-involucra-a-todos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/bienestar-y-salud\/las-enfermedades-poco-frecuentes-un-desafio-que-nos-involucra-a-todos\/","title":{"rendered":"Las Enfermedades Poco Frecuentes: un desaf\u00edo que nos involucra a todos"},"content":{"rendered":"\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>Afectan a 1 de cada 13 personas en Argentina. Son dolecias cr\u00f3nicas, complejas, progresivas y discapacitantes que afectan severamente a toda la familia del paciente. La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR).<\/strong> <strong>ALAPA busca visibilizarlas a trav\u00e9s del mensaje \u201cSumate, te necesitamos\u201d<\/strong>.<\/h2>\n\n\n\n<p>Este <strong>viernes 28 de febrero<\/strong>, el mundo conmemora el <strong>D\u00eda de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)<\/strong> con el objetivo de <strong>concientizar<\/strong> sobre estas patolog\u00edas y promover pol\u00edticas de salud que garanticen el acceso a tratamientos adecuados, para llegar al p\u00fablico en general con la informaci\u00f3n de las enfermedades raras y cu\u00e1l es el impacto en la vida de los pacientes.<\/p>\n\n\n\n<p>Las <strong>EPOF<\/strong> afectan a <strong>1 de cada 13 personas en Argentina<\/strong>, impactando a muchas familias&nbsp; (1 cada 4). Son <strong>cr\u00f3nicas, complejas, progresivas y discapacitantes<\/strong>, y algunas pueden llegar a ser mortales. Existen <strong>m\u00e1s de 10.000 enfermedades poco frecuentes<\/strong> en el mundo, con aproximadamente <strong>300 nuevas descripciones cada a\u00f1o<\/strong>. Las <strong>EPOF<\/strong>, son aquellas que afectan a un n\u00famero reducido de personas en la poblaci\u00f3n general. <strong>En Argentina<\/strong>, se considera una enfermedad poco frecuente aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Sin embargo, debido a la gran cantidad de EPOF identificadas, se estima que en conjunto afectan a un n\u00famero significativo de personas en el pa\u00eds.<\/p>\n\n\n\n<p>El <strong>80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen gen\u00e9tico identificado, con implicaci\u00f3n de uno o varios genes<\/strong>. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o v\u00edricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o terat\u00f3genas (productos qu\u00edmicos, radiaci\u00f3n, etc.) y para otras, a\u00fan se desconoce la etiolog\u00eda. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pedi\u00e1trica.<\/p>\n\n\n\n<p><strong><u>El gran desaf\u00edo: obtener un diagn\u00f3stico<\/u><\/strong><strong> <\/strong>Uno de los mayores problemas a los que se enfrentan los pacientes es la demora en el diagn\u00f3stico. En promedio, puede llevar <strong>entre 5 y 10 a\u00f1os<\/strong>, y muchas veces las personas deben pasar por <strong>varios especialistas<\/strong> antes de obtenerlo. De hecho, <strong>m\u00e1s del 40% de los pacientes reciben diagn\u00f3sticos err\u00f3neos<\/strong> durante el proceso.<\/p>\n\n\n\n<p><strong><u>Un compromiso con la salud<\/u><\/strong><strong> <\/strong>Las Enfermedades Poco Frecuentes siguen siendo un desaf\u00edo en t\u00e9rminos de diagn\u00f3stico y tratamiento. La clave est\u00e1 en la informaci\u00f3n, la concientizaci\u00f3n y el acceso a un diagn\u00f3stico temprano<strong>. Este 28 de febrero, invitamos a la comunidad a que se sume para ayudar a visibilizar las Enfermedades Poco Frecuentes.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong><em><u>Retos y avances<\/u><\/em><\/strong><em><u><\/u><\/em><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Diagn\u00f3stico tard\u00edo:<\/strong> Debido a la rareza y diversidad de estas enfermedades, el diagn\u00f3stico suele ser complejo y prolongado, lo que retrasa el inicio de tratamientos adecuados.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Falta de tratamientos espec\u00edficos:<\/strong> Muchas EPOF carecen de terapias efectivas, lo que subraya la necesidad de una mayor inversi\u00f3n en investigaci\u00f3n e innovaci\u00f3n para mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Acceso limitado a recursos:<\/strong> Los pacientes a menudo enfrentan dificultades para acceder a informaci\u00f3n, especialistas y tratamientos adecuados, especialmente en regiones con menos recursos sanitarios.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Investigaci\u00f3n y desarrollo:<\/strong> Organizaciones y entidades cient\u00edficas est\u00e1n invirtiendo en el desarrollo de nuevos tratamientos y en la comprensi\u00f3n de estas enfermedades para mejorar los tratamientos, lo que podr\u00eda aplicarse en el futuro a distintas patolog\u00edas raras.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Concienciaci\u00f3n y educaci\u00f3n:<\/strong> El <strong>D\u00eda Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes<\/strong>, busca aumentar la conciencia p\u00fablica y destacar la importancia de la inversi\u00f3n en investigaci\u00f3n para brindar nuevas respuestas a los pacientes y tambi\u00e9n llevar informaci\u00f3n a quienes a\u00fan tienen total desconocimiento.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>A pesar de los desaf\u00edos, el compromiso continuo de la comunidad global en investigaci\u00f3n, concienciaci\u00f3n y colaboraci\u00f3n ofrece esperanza para mejorar la vida de millones de personas afectadas por enfermedades poco frecuentes en todo el mundo.<\/p>\n\n\n\n<p>Desde <strong>ALAPA<\/strong> (Alianza Argentina de Pacientes) y en todo el pa\u00eds se impulsan actividades, una de ellas es la Jornada de las EPOF a las 10hs, el 28 de febrero, en el edificio Cero + Infinito de la UBA Acceso Pabell\u00f3n 1, en la Ciudad Aut\u00f3noma de Buenos Aires. Mientras que en todo el pa\u00eds se realizar\u00e1n charlas, en ese sentido, en Resistencia, Chaco con la participaci\u00f3n del Dr. Mauricio Tomei habr\u00e1 una charla con proyecci\u00f3n de pel\u00edcula acerca de informaci\u00f3n de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Concientizaci\u00f3n sobre <a>la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR)<\/a><\/strong> En este 2025 se busca generar conciencia sobre la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR), tambi\u00e9n conocida como Polineuropat\u00eda Amiloid\u00f3tica Familiar. Se trata de una enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva, que afecta el sistema nervioso y diversos \u00f3rganos del cuerpo. El t\u00e9rmino &#8220;polineuropat\u00eda&#8221; indica que compromete m\u00faltiples nervios, mientras que &#8220;Amiloid\u00f3tica&#8221; hace referencia al da\u00f1o ocasionado por el dep\u00f3sito de fibras proteicas llamadas amiloides, las cuales afectan la estructura y funci\u00f3n de los tejidos involucrados.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Dificultades en el diagn\u00f3stico <\/strong>. Uno de los principales desaf\u00edos en la detecci\u00f3n de esta patolog\u00eda es que sus s\u00edntomas son inespec\u00edficos y pueden parecerse a los de otras enfermedades m\u00e1s frecuentes. Entre los s\u00edntomas habituales se encuentran mareos, alteraciones intestinales como diarrea o constipaci\u00f3n, y principalmente lo s\u00edntomas compatibles con la neuropat\u00eda sensitivo-motora; dificultades para caminar y hormigueo en las piernas. La manifestaci\u00f3n cl\u00ednica de la enfermedad puede iniciarse alrededor de los 30 a\u00f1os o, en algunos casos, despu\u00e9s de los 60. Sin embargo, la prote\u00edna defectuosa comienza a afectar el organismo paulatinamente, con s\u00edntomas que pueden presentarse hasta 10 a\u00f1os antes de una expresi\u00f3n m\u00e1s evidente de la enfermedad. Este curso progresivo y la falta de informaci\u00f3n sobre la hATTR provocan que los pacientes consulten hasta cinco especialistas antes de recibir un diagn\u00f3stico preciso, lo que retrasa el tratamiento y agrava la enfermedad, deteriorando la calidad de vida del paciente.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Se\u00f1ales de alerta <\/strong>El cuerpo puede manifestar diversas se\u00f1ales (s\u00edntomas) que sugieren la presencia de hATTR. La neuropat\u00eda sensitivo-motora progresiva, caracterizada por dolor y hormigueo en los pies y manos, as\u00ed como distintos grados de dificultad para caminar, puede ir acompa\u00f1ada de uno o m\u00e1s de los siguientes s\u00edntomas:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Disfunci\u00f3n auton\u00f3mica precoz (disfunci\u00f3n er\u00e9ctil en el hombre, mareos ocasionados por la hipotensi\u00f3n ortost\u00e1tica).<\/li>\n\n\n\n<li>Trastornos gastrointestinales (diarrea cr\u00f3nica, alternancia entre constipaci\u00f3n y diarrea).<\/li>\n\n\n\n<li>P\u00e9rdida de peso no intencional.<\/li>\n\n\n\n<li>Afecciones card\u00edacas (pseudo-hipertrofia cardiaca, arritmias y bloqueos cardiacos que pueden requerir el uso de marcapasos).<\/li>\n\n\n\n<li>S\u00edndrome del t\u00fanel carpiano bilateral.<\/li>\n\n\n\n<li>Insuficiencia renal\u00a0<\/li>\n\n\n\n<li>Alteraciones oculares: Opacidades v\u00edtreas (manchitas negras en el campo visual), y glaucoma<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><strong>Importancia del diagn\u00f3stico y estudios relevantes <\/strong>El m\u00e9dico neur\u00f3logo Mauricio Tomei MP: 6755,&nbsp; quien ejerce la medicina en Charata, Chaco. \u201cDesde mi equipo, lo que queremos es lograr que se interesen cada vez m\u00e1s profesionales, que lo tengan presente para el diagn\u00f3stico, y de esta forma darle seguimiento a un mayor n\u00famero de personas y facilitar el acceso a las opciones terap\u00e9uticas disponibles. Pensamos que esta situaci\u00f3n se puede revertir teniendo un equipo s\u00f3lido que justifique y respalde los porqu\u00e9 de la medicaci\u00f3n\u201d, explica el profesional que tiene un desaf\u00edo muy grande en Chaco, de brindar informaci\u00f3n acerca de este EPOF.<\/p>\n\n\n\n<p>Chaco cuenta con una zona end\u00e9mica, con lo cual hay m\u00e1s pacientes que el promedio estad\u00edstico, por ello es tan importante concientizar acerca de la enfermedad y los cuidados b\u00e1sicos. Es para destacar que el neur\u00f3logo Tomei trabaja muy enfocado en amiloidosis considerando la importancia de una mirada integral. \u201cLa enfermedad tambi\u00e9n se manifiesta con s\u00edntomas neurol\u00f3gicos y posteriormente despertar s\u00edntomas cardiol\u00f3gicos. Localmente, se presenta de forma tard\u00eda, alrededor de los 50 a\u00f1os. A quienes pudimos diagnosticar m\u00e1s j\u00f3venes, a\u00fan no presentan s\u00edntomas compatibles con la enfermedad\u201d, explica. As\u00ed que, por lo pronto, es muy importante avanzar en el monitoreo oportuno peri\u00f3dico y promover h\u00e1bitos saludables menciona el especialista.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Afectan a 1 de cada 13 personas en Argentina. Son dolecias cr\u00f3nicas, complejas, progresivas y discapacitantes que afectan severamente a toda la familia del paciente. 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