Tiempo despu\u00e9s, a ra\u00edz de un broncoespasmo, el peque\u00f1o rosarino fue sometido a una serie de estudios que permitieron descubrir el diagn\u00f3stico. Los resultados indicaron que padece el\u00a0s\u00edndrome de Niemann Pick\u00a0tipo A<\/strong>, una extra\u00f1a enfermedad metab\u00f3lica que afecta principalmente al h\u00edgado y al bazo y que, hasta el momento, no tiene tratamiento.<\/p>\n\n\n\n Ma\u00f1ana \u201cSalvi\u201d cumple dos a\u00f1os y, a trav\u00e9s de su historia, los padres buscan concientizar sobre su enfermedad y piden que haya diagn\u00f3sticos precoces<\/strong>: \u201cHay tiempos que se pierden que son muy valiosos, familias repletas de angustia e incertidumbre y eso no puede pasar m\u00e1s\u201d.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Gabriela y Leandro se enteraron de que esperaban un hijo d\u00edas antes de que se decretar\u00e1 la cuarentena por Covid. La emoci\u00f3n y el miedo los invad\u00edan, ya que no hab\u00eda mucha informaci\u00f3n al respecto. Una de las recomendaciones era que las embarazadas deb\u00edan permanecer en casa, en su caso, al ser m\u00e9dico, era doble el riesgo de contagio que corr\u00eda.<\/p>\n\n\n\n En l\u00edneas generales, el curso del embarazo fue bueno. Seg\u00fan detall\u00f3, no tuvo inconvenientes y cumpli\u00f3 con todos los controles<\/strong> previos. La felicidad con la que esperaban al beb\u00e9 era descomunal.<\/p>\n\n\n\n Leandro, que tambi\u00e9n es m\u00e9dico, se hab\u00eda aislado 15 d\u00edas para poder presenciar el parto. Con la canci\u00f3n \u201cT\u00e9 para Tres\u201d de fondo, el 21 de noviembre de 2020, naci\u00f3 Salvador.<\/p>\n\n\n\n El problema comenz\u00f3 meses despu\u00e9s del nacimiento, cuando la mam\u00e1 empez\u00f3 a notar que algo andaba mal en el desarrollo<\/strong> del ni\u00f1o. Fueron varios los s\u00edntomas los que la llevaron a sospechar del estado de salud de su hijo. Se dio cuenta de que no se alimentaba en forma adecuada, que el h\u00edgado parec\u00eda tener un tama\u00f1o mayor al que deb\u00eda.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Adem\u00e1s, hab\u00eda advertido que a Salvador le faltaba fuerza <\/strong>para incorporarse cuando lo pon\u00edan boca abajo. Todos estos indicios no bastaban para confirmar un diagn\u00f3stico hasta que el beb\u00e9 sufri\u00f3 el primer broncoespasmo.<\/p>\n\n\n\n En ese momento, tras insistir deliberadamente, el ni\u00f1o fue sometido a una bater\u00eda de estudios para comprender lo que pasaba: \u201cCuando me dieron los resultados de los primeros estudios se me vino el mundo abajo; hab\u00eda ido sola con Salvador a la consulta y no me imaginaba lo que iba a pasar. Le\u00ed todo respecto a este tipo de enfermedades, por eso cuando lo supe no me pod\u00eda ni mover, solo lloraba mientras las m\u00e9dicas me abrazaban<\/strong>\u201d, expres\u00f3 la madre en di\u00e1logo con La Capital.<\/em><\/p>\n\n\n\n \u201cEntre muchas de las cosas que le\u00ed hab\u00eda un art\u00edculo que explicaba la evoluci\u00f3n mes a mes de los chicos con Niemann Pick; todav\u00eda hay cosas por las que no pasamos\u201d, se\u00f1al\u00f3, aunque sabe que la situaci\u00f3n del beb\u00e9 es complicada porque no existe un tratamiento para el tipo A.<\/p>\n\n\n\n En ese sentido, Gabriela considera fundamental que los m\u00e9dicos presten atenci\u00f3n a los signos de alarma que pueden ver los padres y remarc\u00f3: \u201cNo se diagnostica lo que no se sospecha. Necesitamos diagn\u00f3sticos m\u00e1s precoces y que cada familia reciba la contenci\u00f3n y la informaci\u00f3n necesarias<\/strong>. Cuando me pas\u00f3 lo de Salvador, como m\u00e9dica me sent\u00ed en deuda y me tuve que replantear muchas cosas. Hay chicos deambulando hoy mismo de consultorio en consultorio o con diagn\u00f3sticos equivocados\u201d.<\/p>\n\n\n\n \u201cAprend\u00ed a vivir d\u00eda a d\u00eda, a disfrutar de cada momento. S\u00e9 que la enfermedad de mi hijo es muy complicada y el pron\u00f3stico muy malo<\/strong>, por el momento tenemos solo tratamientos paliativos. Nosotros queremos la mejor calidad de vida para \u00e9l.<\/strong> No mido en tiempo, mido en momentos\u201d, expres\u00f3.<\/p>\n\n\n\n La Niemann Pick (NP) es una\u00a0enfermedad poco frecuente\u00a0que se identifica con las letras A, B, C y algunos cient\u00edficos tambi\u00e9n clasificaron un tipo D. El tipo A (NPA) tiene presentaci\u00f3n neonatal, con un r\u00e1pido deterioro neurol\u00f3gico, mientras que la versi\u00f3n NPB presenta caracter\u00edsticas metab\u00f3licas, con afecci\u00f3n hep\u00e1tica y pulmonar. En tanto, el tipo NPC es la forma m\u00e1s complicada y se manifiesta con un marcado deterioro neurol\u00f3gico que va afectando las funciones motrices, metab\u00f3licas y conductuales.<\/p>\n\n\n\n La secuencia de aparici\u00f3n de los s\u00edntomas y la progresi\u00f3n var\u00edan de acuerdo al tipo de mutaci\u00f3n gen\u00e9tica espec\u00edfica que tenga la persona. Los principales \u00f3rganos afectados son el cerebro, el h\u00edgado, el bazo y los pulmones.<\/p>\n\n\n\n El car\u00e1cter progresivo<\/strong> de la enfermedad provoca un grave compromiso multiorg\u00e1nico que suele generar retraso madurativo, ataxia, trastornos deglutorios, convulsiones y frecuentes neumon\u00edas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Fue diagnosticado con el s\u00edndrome de Niemann Pick luego de que su madre notara ciertos s\u00edntomas extra\u00f1os. \u201cEl pron\u00f3stico es muy malo, pero queremos la mejor calidad de vida para… <\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":21440,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-21437","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-informacion-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21437","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=21437"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21437\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":21441,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21437\/revisions\/21441"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21440"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=21437"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=21437"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=21437"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}![\"Salvador](\"https:\/\/tn.com.ar\/resizer\/l_mPC-QLRHDBSTb4DjRElg-wSj8=\/767x0\/smart\/filters:format(webp)\/cloudfront-us-east-1.images.arcpublishing.com\/artear\/QOZ2TYG7ABANPO5WSUVIVM5CFI.webp\")
Cu\u00e1les fueron los s\u00edntomas y c\u00f3mo llegaron al diagn\u00f3stico<\/h2>\n\n\n\n
Qu\u00e9 es la enfermedad de Niemann Pick<\/h2>\n\n\n\n