{"id":214858,"date":"2025-06-27T19:58:45","date_gmt":"2025-06-27T22:58:45","guid":{"rendered":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/?p=214858"},"modified":"2025-06-27T19:58:57","modified_gmt":"2025-06-27T22:58:57","slug":"pku-una-enfermedad-genetica-que-provoca-retraso-mental-deficit-cognitivo-pero-se-puede-prevenir","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/bienestar-y-salud\/pku-una-enfermedad-genetica-que-provoca-retraso-mental-deficit-cognitivo-pero-se-puede-prevenir\/","title":{"rendered":"PKU, una enfermedad gen\u00e9tica que provoca retraso mental, d\u00e9ficit cognitivo, pero\u2026 se puede prevenir"},"content":{"rendered":"\n

Hoy se conmemora el d\u00eda de prevenci\u00f3n de l<\/strong>a Fenilcetonuria (PKU), un error cong\u00e9nito del metabolismo con graves consecuencias, pero se puede evitar con una gotita de sangre del tal\u00f3n del beb\u00e9, extra\u00edda entre las 36 y 72 horas, puede marcar la diferencia entre una vida plena y una discapacidad permanente.<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

La Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metab\u00f3lica poco frecuente, hereditaria y grave, pero tratable. La clave es que sea detectada y tratada a tiempo. De lo contrario  puede afectar profundamente el desarrollo neurol\u00f3gico de quienes la padecen<\/em><\/strong>. En Argentina, gracias a la Ley 23.413, se realiza una pesquisa obligatoria desde 1990 que permite intervenir antes de que aparezcan s\u00edntomas, evitando as\u00ed da\u00f1os severos e irreversibles.<\/p>\n\n\n\n

D\u00eda de la PKU y de la Pesquisa Neonatal.<\/strong> Cada 28 de junio se conmemora el D\u00eda de la PKU (Fenilcetonuria) a nivel internacional. Sin embargo, este d\u00eda no s\u00f3lo rinde homenaje a la lucha contra esta enfermedad poco frecuente, sino que simboliza el nacimiento de una herramienta revolucionaria en salud p\u00fablica: el screening o pesquisa neonatal.<\/p>\n\n\n\n

Este d\u00eda, en 1916, naci\u00f3 el Dr. Robert Guthrie, un bacteri\u00f3logo y m\u00e9dico estadounidense que cambi\u00f3 para siempre la vida de millones de personas en el mundo.<\/strong> A mediados del siglo XX, desarroll\u00f3 el primer test para detectar la PKU en reci\u00e9n nacidos, utilizando una t\u00e9cnica simple, econ\u00f3mica y efectiva: una muestra de sangre del tal\u00f3n, colocada en un papel de filtro, que permit\u00eda identificar la enfermedad antes de que produjera da\u00f1o neurol\u00f3gico irreversible. Este procedimiento, conocido como \u201cTest de Guthrie\u201d, marc\u00f3 el inicio de los programas de pesquisa neonatal en todo el mundo. Gracias a su trabajo pionero, se demostr\u00f3 que muchas enfermedades metab\u00f3licas, que hasta entonces llevaban a la discapacidad o incluso la muerte, pod\u00edan prevenirse si se detectaban precozmente.<\/p>\n\n\n\n

Con el tiempo, este test fue ampliado para incluir otras patolog\u00edas y se convirti\u00f3 en un est\u00e1ndar de salud p\u00fablica en numerosos pa\u00edses. La pesquisa neonatal puede detectar varias enfermedades, entre ellas la PKU, el hipotiroidismo cong\u00e9nito y la fibrosis qu\u00edstica.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Qu\u00e9 es la PKU: especificidades<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Es un error cong\u00e9nito del metabolismo que impide que el organismo degrade correctamente un amino\u00e1cido llamado fenilalanina (abreviado Phe o F), presente en las prote\u00ednas. Esta falla se debe a la ausencia o mal funcionamiento de la enzima, la  fenilalanina hidroxilasa, que normalmente transforma la fenilalanina en tirosina. Cuando esta conversi\u00f3n no ocurre, la fenilalanina se acumula en el cerebro y en la sangre, siendo t\u00f3xica para el sistema nervioso central, especialmente en las etapas iniciales del desarrollo infantil. Es as\u00ed que la exposici\u00f3n prolongada a niveles elevados de fenilalanina puede provocar: retraso mental irreversible, d\u00e9ficit cognitivo, trastornos del desarrollo psicomotor, problemas conductuales, trastornos de atenci\u00f3n y memoria, convulsiones y movimientos anormales y s\u00edntomas compatibles con autismo.<\/p>\n\n\n\n

Adem\u00e1s, la falta de tirosina (derivada normalmente de la conversi\u00f3n de fenilalanina) tambi\u00e9n compromete la producci\u00f3n de neurotransmisores clave como la dopamina, norepinefrina y serotonina<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

El diagn\u00f3stico precoz salva vidas<\/strong><\/p>\n\n\n\n

El screening debe realizarse entre las 36 y 72 horas de nacido, ya que tomar la muestra antes de tiempo puede dar falsos negativos. Lo mismo puede ocurrir si la muestra est\u00e1 mal tomada o si el ni\u00f1o nace en el hogar y no se realiza el test en tiempo y forma. Es fundamental que la muestra se tome cuando el metabolismo del reci\u00e9n nacido est\u00e1 activo, permitiendo as\u00ed detectar niveles anormales de fenilalanina.<\/p>\n\n\n\n

Un estudio realizado recientemente demuestra que por cada semana de retraso en el inicio del tratamiento se pueden perder hasta 4 puntos de coeficiente intelectual. Por eso es vital iniciar el tratamiento lo antes posible. <\/strong>Despu\u00e9s de esa ventana, los da\u00f1os pueden volverse irreversibles.<\/p>\n\n\n\n

Los pacientes con PKU correctamente diagnosticados y tratados pueden estudiar, trabajar y formar una familia. Sin embargo, una falla en la detecci\u00f3n o tratamiento temprano puede condenar a una persona a vivir con discapacidad severa, con un impacto devastador para el paciente, su familia y el sistema de salud. Un caso ejemplar evidencia que una muestra mal tomada al nacer deriv\u00f3 en un diagn\u00f3stico tard\u00edo, con da\u00f1o cerebral irreversible. Ese ni\u00f1o podr\u00eda haber tenido una vida completamente normal si se hubiese actuado a tiempo.<\/p>\n\n\n\n

C\u00f3mo es el tratamiento<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Ana Chiesa, m\u00e9dica pediatra y endocrin\u00f3loga MN 58207 indic\u00f3 que \u201cla PKU no tiene cura, pero s\u00ed tiene tratamiento. Y si se comienza a tiempo, permite a la persona desarrollar una vida totalmente normal. El tratamiento se basa en tres pilares fundamentales: <\/strong>1) dieta estricta y controlada en fenilalanina, limitando la ingesta de prote\u00ednas naturales que se indican en cantidades pautadas en forma individual ; 2) F\u00f3rmulas especiales que proveen amino\u00e1cidos esenciales sin fenilalanina y 3) Alimentos bajos en fenilalanina, necesarios para mantener una dieta equilibrada y segura.<\/p>\n\n\n\n

Estas f\u00f3rmulas deben ser consumidas hasta 4 veces al d\u00eda, de por vida, y est\u00e1n dise\u00f1adas para asegurar el crecimiento y desarrollo del paciente. Aun as\u00ed, acceder a los alimentos bajos en fenilalanina suele ser dif\u00edcil, con coberturas insuficientes por parte de obras sociales y prepagas.<\/p>\n\n\n\n

La especialista Chiesa explic\u00f3 que \u201cno todas las personas afectadas tienen el mismo grado de alteraci\u00f3n. Existen formas m\u00e1s leves y otras m\u00e1s severas. Esta variabilidad depende de cu\u00e1n funcional sea la enzima hep\u00e1tica encargada de transformar la fenilalanina en tirosina. Desde individuos cuya \u201ccocina metab\u00f3lica\u201d est\u00e1 completamente inactiva hasta quienes tienen un funcionamiento parcial, la tolerancia a las prote\u00ednas var\u00eda y por eso el tratamiento debe ser personalizado\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Desde su compromiso diario y profesional, Chiesa dice: \u201cUna sociedad que decide buscar a quienes nacen con una condici\u00f3n tratable como la PKU, tiene la obligaci\u00f3n de acompa\u00f1arlos siempre. No se trata solo de dar un resultado de laboratorio, sino de garantizar vida, dignidad y oportunidad\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Vivir con PKU: el caso de Nuria Ortega<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Cuando Nuria Ortega dio a luz a su primera hija, no imaginaba que unas pocas gotas de sangre tomadas en la cl\u00ednica dar\u00edan vuelta su mapa mental de la maternidad. \u201cYo hab\u00eda le\u00eddo de todo sobre el parto y la lactancia, pero no ten\u00eda ni idea de qu\u00e9 era la pesquisa neonatal\u201d, recuerda. Cinco d\u00edas despu\u00e9s del nacimiento, una llamada que no esperaba le anunciaba que su beba podr\u00eda tener fenilcetonuria, m\u00e1s conocida como PKU.<\/p>\n\n\n\n

El diagn\u00f3stico se confirm\u00f3 el lunes siguiente. As\u00ed comenzaba un camino nuevo: ser madre en un mundo que parec\u00eda completamente ajeno. \u201cNo sab\u00eda ni de d\u00f3nde me llamaban, ni qu\u00e9 me estaban diciendo. Fue un baldazo de agua fr\u00eda\u201d, resumi\u00f3. Pero ese primer impacto, como ella misma explica, dio paso a la acci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

Su historia es el relato de una construcci\u00f3n diaria, de resiliencia informada. Nuria no se detiene en lo que falta sino en lo que funciona. Y su mirada, firme pero emp\u00e1tica, puede ser la compa\u00f1\u00eda que muchas familias necesitan al recibir ese diagn\u00f3stico que, al principio, parece inabordable. \u201cSe puede vivir con PKU. Con organizaci\u00f3n, con comunidad, y con mucho amor, se puede vivir muy bien\u201d.<\/p>\n\n\n\n

La dieta estricta como tratamiento<\/strong><\/p>\n\n\n\n

El tratamiento de la PKU consiste principalmente en una dieta estricta y controlada que limita la fenilalanina. Para cubrir las necesidades nutricionales, se utilizan f\u00f3rmulas especiales que no contienen este amino\u00e1cido, pero s\u00ed los dem\u00e1s necesarios para un crecimiento saludable. A lo largo de los a\u00f1os se han desarrollado alimentos bajos en prote\u00ednas y aplicaciones digitales que permiten a las familias calcular y registrar con precisi\u00f3n lo que consumen los ni\u00f1os y ni\u00f1as.<\/p>\n\n\n\n

PKU: una enfermedad hereditaria<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La PKU es de herencia autos\u00f3mica recesiva. Para que un beb\u00e9 nazca con la enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen mutado. En el Cono Sur, la prevalencia es relativamente elevada. Uno de cada 15.000 reci\u00e9n nacidos puede verse afectado. Esto incluye tanto las formas m\u00e1s severas (cl\u00e1sicas) como las m\u00e1s leves de la enfermedad. Tambi\u00e9n aclara que esta frecuencia es similar a la de pa\u00edses como Espa\u00f1a, Italia, Estados Unidos y Chile. \u201cLa mitad son formas m\u00e1s leves que no necesitan tanta dieta, y la otra mitad s\u00ed requiere intervenci\u00f3n\u201d, detall\u00f3 Chiesa.<\/p>\n\n\n\n

Seguimiento de por vida.<\/strong> Chiesa dice que es importante subrayar que el tratamiento no termina en la ni\u00f1ez. \u201cLa adolescencia y la adultez requieren continuidad en el control metab\u00f3lico para asegurar una buena calidad de vida, evitar des\u00f3rdenes cognitivos, emocionales o reproductivos, y permitir un desarrollo pleno. Las mujeres con formas leves tambi\u00e9n deben ser controladas durante el embarazo, ya que niveles elevados de fenilalanina pueden afectar gravemente al beb\u00e9\u201d, explica.<\/p>\n\n\n\n

El tratamiento y seguimiento de la fenilcetonuria requiere de un equipo interdisciplinario altamente especializado que no s\u00f3lo se ocupe del diagn\u00f3stico y el tratamiento m\u00e9dico, sino tambi\u00e9n del acompa\u00f1amiento integral del paciente y su familia a lo largo de toda la vida. Entre los profesionales que lo integran se encuentran los m\u00e9dicos especialistas como <\/strong>endocrin\u00f3logos pedi\u00e1tricos y cl\u00ednicos: lideran el diagn\u00f3stico, la interpretaci\u00f3n de an\u00e1lisis, la toma de decisiones terap\u00e9uticas y el seguimiento general del estado cl\u00ednico; neur\u00f3logos: eval\u00faan el desarrollo neurol\u00f3gico, especialmente en pacientes que presentan o han presentado s\u00edntomas cognitivos o conductuales y pediatras generales (en seguimiento temprano): acompa\u00f1an en los controles b\u00e1sicos del desarrollo infantil.<\/p>\n\n\n\n

Los nutricionistas son clave. <\/strong>Son fundamentales en el tratamiento de la PKU, ya que dise\u00f1an, adaptan y supervisan las dietas hipoproteicas personalizadas. Ense\u00f1an a las familias a calcular el consumo de fenilalanina y hacen uso de aplicaciones digitales para el control diario. Son los encargados de la evaluaci\u00f3n del crecimiento, estado nutricional y evoluci\u00f3n del paciente en funci\u00f3n de la dieta. Tambi\u00e9n son parte los psic\u00f3logos y psicopedagogos<\/strong> que acompa\u00f1an emocionalmente al paciente y a su entorno familiar, especialmente en momentos sensibles como el diagn\u00f3stico, la adolescencia o el embarazo.<\/p>\n\n\n\n

PKU y el control de peso<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La Dra. Chiesa aclar\u00f3 que la PKU en s\u00ed no predispone a la obesidad, y que no hay una tendencia generalizada al sobrepeso en estos pacientes, a pesar de que su tratamiento implica restricciones alimentarias espec\u00edficas. Lo que s\u00ed puede ocurrir es que algunos chicos que reciben alimentos especiales como galletitas y fideos hipoproteicos pueden aumentar de peso si esos alimentos desplazan el consumo de frutas y verduras. En contextos donde el acceso a alimentos saludables es limitado, el consumo excesivo de productos procesados hipoproteicos puede influir en el peso.<\/p>\n\n\n\n

En este caso, aqu\u00ed hay una respuesta clara del equipo que es el control de peso se realiza en cada visita. En general, la poblaci\u00f3n con PKU bien tratada no presenta mayor prevalencia de obesidad que la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n\n\n\n

S\u00edntomas neurol\u00f3gicos<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La especialista Chiesa explic\u00f3 que \u201clos s\u00edntomas neurol\u00f3gicos de la PKU no tratada pueden parecerse a los del autismo, y en muchos casos, los ni\u00f1os con PKU tard\u00edamente diagnosticada han sido considerados err\u00f3neamente como autistas. Esto se debe a s\u00edntomas compatibles como las conductas repetitivas, ausencia de lenguaje, \u201crocking” (balanceo repetitivo), falta de contacto visual o respuesta emocional –sin embargo aclara– Muchos de estos s\u00edntomas desaparecen con el tratamiento, especialmente si no ha pasado demasiado tiempo. Incluso en algunos casos de da\u00f1o neurol\u00f3gico moderado, la adherencia al tratamiento puede mejorar significativamente la conducta y la calidad de vida\u201d. Y subray\u00f3 que \u201ctodo ni\u00f1o con diagn\u00f3stico de autismo deber\u00eda ser evaluado con estudios metab\u00f3licos, ya que la PKU es una de las causas tratables de autismo secundario<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Organizaci\u00f3n, informaci\u00f3n y una nueva cotidianeidad<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Desde la detecci\u00f3n, la rutina familiar gira en torno a un eje claro: alimentaci\u00f3n controlada, suplementaci\u00f3n y organizaci\u00f3n diaria. \u201cLa clave es tener conducta. No es opcional. Es una prioridad que se batalla todos los d\u00edas\u201d, dice Nuria Ortega. Ella usa una aplicaci\u00f3n espec\u00edfica llamada \u201cMi PKU\u201d, que le permite calcular la prote\u00edna que contiene cada alimento seg\u00fan el peso. Su hija, con diagn\u00f3stico moderado, puede tolerar alrededor de 7 gramos de prote\u00edna diarios. Eso requiere que cada comida est\u00e9 pensada con precisi\u00f3n. \u201cLe armo varias opciones por si rechaza alguna. Siempre tengo un plan B\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Socializar con una condici\u00f3n poco visible. <\/strong>Su hija ya va al jard\u00edn y eso trajo nuevos desaf\u00edos: como explicar que no puede compartir la comida, que lleva su tupper con todo pesado y medido, que no es caprichosa ni \u201cla pobrecita\u201d. \u201cMandamos fruta para que pueda compartir algo con sus compa\u00f1eros. Y cuando hay cumplea\u00f1os, ya saben que no puede comer torta\u201d, dice.<\/p>\n\n\n\n

Esa naturalizaci\u00f3n de su condici\u00f3n en el entorno escolar tambi\u00e9n fue sembrada con trabajo. Para el cumplea\u00f1os de este a\u00f1o, mientras espera el nacimiento de su segunda hija, Nuria prepar\u00f3 un cartel explicativo para que las otras familias comprendan qu\u00e9 es la PKU y por qu\u00e9 su hija tiene una alimentaci\u00f3n distinta. \u201cNo es una elecci\u00f3n. Es su realidad. Y est\u00e1 buen\u00edsimo poder explicarlo con claridad, sin dramatismo\u201d.<\/p>\n\n\n\n

La red que se construye. <\/strong>En el recorrido, Nuria se encontr\u00f3 con otras familias. \u201cDespu\u00e9s de meses, conoc\u00ed a una mam\u00e1 con hijos ya grandes con PKU. La bombarde\u00e9 a preguntas. Ahora estoy en un grupo con m\u00e1s de 30 familias del pa\u00eds\u201d, cuenta. En ese espacio, se comparten recetas, productos, marcas y experiencias. “Me siento c\u00f3moda acompa\u00f1ando en lo cotidiano. Lo m\u00edo es la pr\u00e1ctica diaria y es importante que otras familias sepan que se puede vivir bien y apoyarse en red es importante.\u201d<\/p>\n\n\n\n

El rol del sistema de salud. <\/strong>Como sucede con muchas enfermedades poco frecuentes, el camino con el sistema de salud no fue sencillo. \u201cEl suplemento tard\u00f3 tres meses en llegar. Durante ese tiempo, la Fundaci\u00f3n (FEI) nos ayud\u00f3. Pero no deber\u00eda ser as\u00ed\u201d, denuncia. La obra social pidi\u00f3 un abultado pago para sumar a su hija a la cobertura, y para conseguir alimentos especiales debieron recurrir a un recurso de amparo. \u201cLa sentencia final todav\u00eda no est\u00e1, pero vamos resolviendo\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Hoy se conmemora el d\u00eda de prevenci\u00f3n de la Fenilcetonuria (PKU), un error cong\u00e9nito del metabolismo con graves consecuencias, pero se puede evitar con una gotita de sangre del tal\u00f3n… <\/p>\n","protected":false},"author":11,"featured_media":214859,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[16],"tags":[2959,2956,2957,2958],"class_list":["post-214858","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-bienestar-y-salud","tag-enfermedad-congenita","tag-fenilcetonuria","tag-pku","tag-prevencion"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/214858","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/11"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=214858"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/214858\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":214860,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/214858\/revisions\/214860"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/214859"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=214858"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=214858"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=214858"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}