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Fue sancionada con el objetivo de incorporar la detecci\u00f3n neonatal de Adrenoleucodistrofia (ALD) en todos los reci\u00e9n nacidos de la provincia. Actualmente en ninguna provincia de la Argentina se realizan determinaciones de ALD, ni en el sector p\u00fablico ni en el privado, por lo que Corrientes resulta ser pionera en la materia.<\/p>\n\n\n\n
La Ley N\u00b06698 de Corrientes, conocida como Ley Beltr\u00e1n, fue sancionada con el objetivo de incorporar la detecci\u00f3n neonatal de Adrenoleucodistrofia (ALD) en todos los reci\u00e9n nacidos de la provincia. Establece incluir el cribado neonatal de ALD entre las enfermedades pesquisadas al nacer en todos los establecimientos p\u00fablicos y privados de Corrientes, que el Mes de las Leucodistrofias (septiembre) ser\u00e1 utilizado para campa\u00f1as de difusi\u00f3n y capacitaci\u00f3n profesional y crea la obligaci\u00f3n de incorporar a ALD en el Registro Provincial de Enfermedades Raras.<\/p>\n\n\n\n
La implementaci\u00f3n del screening o cribado, entendido como la aplicaci\u00f3n de pruebas a personas que no presentan s\u00edntomas de una enfermedad, con el objetivo de detectar la misma en una etapa temprana e implementar el tratamiento a tiempo, en este caso a todos los ni\u00f1os reci\u00e9n nacidos en la provincia de Corrientes, implica un proceso que abarca desde la adquisici\u00f3n de equipamiento de alta complejidad y otros suplementarios, el dise\u00f1o y construcci\u00f3n de infraestructura necesaria para el laboratorio a crear, y la capacitaci\u00f3n del personal bioqu\u00edmico y t\u00e9cnico, no s\u00f3lo para la realizaci\u00f3n de las metodolog\u00edas a desarrollar, sino tambi\u00e9n para la validaci\u00f3n de procesos seg\u00fan las BPL (Buenas Pr\u00e1cticas de Laboratorio) y lo m\u00e1s importante el an\u00e1lisis de los resultados de laboratorios.<\/p>\n\n\n\n
El Ministerio de Salud P\u00fablica, avanza en la implementaci\u00f3n de la normativa. En este marco se llevan adelante acciones referidas a equipamientos, se encuentra en desarrollo el Centro de Gen\u00e9tica de la Provincia de Corrientes y adem\u00e1s durante las Primeras Jornadas de EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes) que se realizar\u00e1 en esta ciudad bajo el t\u00edtulo \u201cPor un diagn\u00f3stico a tiempo de enfermedades poco frecuentes\u201d, el Dr. Hern\u00e1n Amartino, especialista de referencia en el pa\u00eds de esta patolog\u00eda, abordar\u00e1 el sobre Adrenoleucodistrofia: Variabilidad cl\u00ednica y Desaf\u00edos diagn\u00f3sticos.<\/p>\n\n\n\n
Situaci\u00f3n actual en el mundo<\/strong><\/p>\n\n\n\n Actualmente ninguna provincia de la Argentina realiza la pesquisa de ALD como parte de las determinaciones obligatorias, ni en el panel ampliado (no obligatorio), ni en el sector p\u00fablico ni en el privado, por lo que Corrientes resultar\u00eda ser pionera en la materia. Si bien en algunos de los centros de Argentina, de mayor complejidad y con laboratorios metodol\u00f3gicamente desarrollados en la tem\u00e1tica poseen en sus proyectos la implementaci\u00f3n a futuro, a\u00fan no tienen fecha de inicio para puesta a punto.<\/p>\n\n\n\n La situaci\u00f3n en el resto de los pa\u00edses de Latinoam\u00e9rica es similar, Uruguay, Chile, Brasil y Costa Rica, en los \u00faltimos a\u00f1os han implementado el screening ampliado por espectrometr\u00eda de masas en t\u00e1ndem, sin incluir a\u00fan la ALD.<\/p>\n\n\n\n En el resto del mundo, la situaci\u00f3n respecto al diagn\u00f3stico de ALD han dado sus primeros pasos, desarrollando proyectos piloto que a\u00fan est\u00e1n en etapas de evaluaci\u00f3n. Aunque a\u00fan no es universal, unos pocos pa\u00edses han incorporado la pesquisa de esta patolog\u00eda en sus screening obligatorios.<\/p>\n\n\n\n Los pa\u00edses que incluyen ALD en el tamizaje neonatal son Estados Unidos, algunos de sus estados. Pa\u00edses Bajos (Netherlands), Implementaron el screening nacionalmente en 2022. Alemania y Francia: en algunas de sus regiones espec\u00edficas o provincias: han implementado screening piloto o parcial, al igual que en algunas regiones de Suiza, Taiw\u00e1n, Jap\u00f3n, Italia, Espa\u00f1a Australia. Respecto a Am\u00e9rica Latina, ning\u00fan pa\u00eds latinoamericano tiene incluido el screening de ALD en su panel nacional. Sin embargo, existen proyectos de investigaci\u00f3n e intenciones de incorporaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n Implementaci\u00f3n en la Provincia<\/strong><\/p>\n\n\n\n Se ha hecho un estudio minucioso de los equipamientos necesarios para el montaje del Laboratorio de Enfermedades Metab\u00f3licas por Espectrometr\u00eda de Masa en T\u00e1ndem que fueron recomendados por los expertos consultados para la determinaci\u00f3n de ALD, informaci\u00f3n que fue cotejada por la bibliograf\u00eda respaldatoria presente en las bases de dato.<\/p>\n\n\n\n Fueron solicitados los respectivos presupuestos teniendo en cuenta que tuvieran representantes y servicio t\u00e9cnico en nuestro pa\u00eds, a trav\u00e9s de empresas que importan equipamientos de las dos principales marcas especializadas en la materia: \u201cWATER\u201d y \u201cSCIEX\u201d, quienes a la fecha se encuentran armando las carpetas respectivas, con los correspondientes costos, lo que incluye un espectr\u00f3metro de masas en t\u00e1ndem con un costo aproximado de U$S 500.000, al cual se adicionar\u00e1n los equipos anexos y otros accesorios.<\/p>\n\n\n\n Se solicitaron, adem\u00e1s, los requerimientos de infraestructura pertinentes para la instalaci\u00f3n de dichos equipos y el correcto funcionamiento del laboratorio a desarrollar.<\/p>\n\n\n\n Adem\u00e1s, a trav\u00e9s de las mismas empresas se ha generado el contacto de los proveedores de los kits de determinaciones y otros insumos que tambi\u00e9n deber\u00e1n ser importados desde Estados Unidos. Se agrega a esto el listado de los materiales fungibles anexos utilizados en los procedimientos.<\/p>\n\n\n\n Se conform\u00f3 una mesa de trabajo con el Referente Provincial de EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes), m\u00e9dicos genetistas de la provincia, el Laboratorio Central de Redes y Programas del MSP y, referentes nacionales como el Dr. Hern\u00e1n Amartino -Jefe Neuropediatr\u00eda del Hospital Universitario Austral Investigador Cl\u00ednico Enfermedades Raras. UIC. Universidad Austral. Buenos Aires- e internacionales con la Dra. Patricia Musolino que lleva adelante el Laboratorio Musolino del Centro de Medicina Gen\u00f3mica del Hospital General de Massachusetts y la Facultad de Medicina de Harvard y, el Dr. Gustavo Borrajo, Director del Programa Errores de FBA.<\/p>\n\n\n\n Se encuentra en desarrollo el Centro de Gen\u00e9tica de la Provincia de Corrientes conformado por los m\u00e9dicos genetistas del Hospital Juan Pablo II, bioqu\u00edmicos especialistas del Laboratorio de Gen\u00e9tica del Laboratorio de Gen\u00e9tica del Laboratorio Central de Redes y Programas, el Laboratorio de Pesquisa Neonatal de la Provincia y otros nodos anexos, dado que este centro operar\u00e1 transversalmente con todas las especialidades m\u00e9dicas. De este modo se facilitar\u00e1 y contribuir\u00e1 a la capacitaci\u00f3n para la detecci\u00f3n de EPOF, siendo este uno de sus objetivos. Los integrantes del centro se encuentran trabajando activa y responsablemente en este tema tan importante que nos ocupa.<\/p>\n\n\n\n Adem\u00e1s, en el marco del Mes de la Leucodistrofia, se da inicio a las 1\u00b0 Jornadas de EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes): \u201cPor un diagn\u00f3stico a tiempo\u201d que tendr\u00e1n lugar en Corrientes, divididas en 3 m\u00f3dulos, con el fin de abarcar la mayor cantidad de EPOF posibles, los d\u00edas 1\/08, 4\/09 y culminando el 19\/09 con un grupo de disertantes de renombre internacional, d\u00eda en que se abordar\u00e1 el tema \u201cAdrenoleucodistrofia: Variabilidad Cl\u00ednica y Desaf\u00edos Diagn\u00f3sticos\u201d a disertar por el Dr. Hern\u00e1n Amartino, especialista de referencia en el pa\u00eds de esta patolog\u00eda.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Fue sancionada con el objetivo de incorporar la detecci\u00f3n neonatal de Adrenoleucodistrofia (ALD) en todos los reci\u00e9n nacidos de la provincia. 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