{"id":226002,"date":"2025-09-08T21:53:34","date_gmt":"2025-09-09T00:53:34","guid":{"rendered":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/?p=226002"},"modified":"2025-09-08T21:53:37","modified_gmt":"2025-09-09T00:53:37","slug":"hattr-una-enfermedad-poco-frecuente-progresiva-y-letal-que-requiere-diagnostico-temprano","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/bienestar-y-salud\/hattr-una-enfermedad-poco-frecuente-progresiva-y-letal-que-requiere-diagnostico-temprano\/","title":{"rendered":"hATTR: una enfermedad poco frecuente, progresiva y letal que requiere diagn\u00f3stico temprano"},"content":{"rendered":"\n

La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) es una enfermedad gen\u00e9tica que puede llevar a la muerte. Pese a ser poco frecuente, est\u00e1 m\u00e1s presente en Argentina de lo que se cree.<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR), tambi\u00e9n conocida como Enfermedad de Andrade, es una enfermedad gen\u00e9tica, progresiva y potencialmente letal que forma parte de un grupo de patolog\u00edas conocidas como \u201cAmiloidosis\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Fue descripta por primera vez en 1952 en Portugal por el Dr. Corino Andrade, quien document\u00f3 durante 12 a\u00f1os los s\u00edntomas y evoluci\u00f3n de pacientes afectados. Su investigaci\u00f3n sent\u00f3 las bases para comprender que las personas con esta enfermedad acumulan una sustancia an\u00f3mala en diferentes tejidos y \u00f3rganos, que provoca con el tiempo una neuropat\u00eda mixta y progresiva que altera el funcionamiento de los nervios.<\/p>\n\n\n\n

La polineuropat\u00eda amiloid\u00f3tica familiar, es una enfermedad poco frecuente, que afecta adultos y suele ser de dif\u00edcil diagn\u00f3stico. El t\u00e9rmino polineuropat\u00eda<\/em><\/strong> indica que compromete m\u00faltiples nervios y Amiloid\u00f3tica<\/em><\/strong> hace referencia a que el da\u00f1o est\u00e1 asociado al dep\u00f3sito de fibras proteicas anormales llamadas \u201cfibrillas amiloides\u201d.<\/p>\n\n\n\n

La enfermedad se produce cuando una prote\u00edna llamada Transtiretina (TTR)<\/em><\/strong>, que es producida principalmente en el h\u00edgado, cuya funci\u00f3n principal se basa en el transporte de hormona tiroidea y vitamina A, sufre un cambio gen\u00e9tico<\/em><\/strong> que altera su funcionamiento. Cuando esto ocurre, la prote\u00edna se pliega de manera incorrecta y forma fibrillas insolubles que se acumulan en diversos \u00f3rganos y tejidos afectando su funcionamiento.<\/p>\n\n\n\n

Se hereda y avanza r\u00e1pido<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La hATTR se transmite de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n con un 50% de probabilidad de transmitirlo a la descendencia. Puede manifestarse de forma temprana, alrededor de los 30 a\u00f1os, o tard\u00eda, despu\u00e9s de los 60, esto var\u00eda seg\u00fan la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. Mas de 140 mutaciones han sido descriptas a la fecha, siendo la m\u00e1s frecuente detectada en nuestro pa\u00eds, la mutaci\u00f3n Val50Met<\/em><\/strong> y  en menor medida la mutaci\u00f3n Val142Ile<\/em>.<\/p>\n\n\n\n

\u201cEs una patolog\u00eda multisist\u00e9mica: afecta nervios, coraz\u00f3n, ri\u00f1ones, ojos y hasta el sistema nervioso central\u201d, explica la neur\u00f3loga Dra. Gisela Zanga (MN 134465), especialista en enfermedades neuromusculares, quien encabeza un programa pionero de detecci\u00f3n y seguimiento en el Hospital de Alta Complejidad Cuenca Alta N\u00e9stor Kirchner de Ca\u00f1uelas.<\/p>\n\n\n\n

Su progresi\u00f3n es mucho m\u00e1s r\u00e1pida que otras neuropat\u00edas, como por ejemplo la polineuropat\u00eda diab\u00e9tica: sin tratamiento, el paciente puede pasar de caminar normalmente a estar postrado en menos de una d\u00e9cada. La expectativa de vida sin intervenci\u00f3n es de 10 a 15 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n

S\u00edntomas para prestar atenci\u00f3n<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Los primeros signos suelen ser una neuropat\u00eda dolorosa en pies y manos, con adormecimiento y p\u00e9rdida de fuerza. A esto se suman s\u00edntomas auton\u00f3micos que muchas veces no se indagan en una consulta habitual tales como mareos al ponerse de pie, problemas digestivos con diarrea y constipaci\u00f3n alternadas, p\u00e9rdida inexplicable de peso, saciedad precoz, alteraciones en la sudoraci\u00f3n y disfunci\u00f3n sexual.<\/p>\n\n\n\n

Un dato clave es el t\u00fanel carpiano bilateral o recurrente, que puede aparecer entre 7 y 10 a\u00f1os antes que los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos.<\/p>\n\n\n\n

Etapas de la enfermedad<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La escala de Coutinho describe los diferentes estadios de la enfermedad. \u201cHoy los tratamientos est\u00e1n indicados en estadios precoces, como estadios 1 y 2 , cuando el paciente a\u00fan preserva la capacidad de caminar, ya sea sin ayuda o con asistencia de apoyo, respectivamente. Detectar tarde significa perder la oportunidad de frenar la progresi\u00f3n\u201d, advierte Zanga.<\/p>\n\n\n\n

Avances en el tratamiento<\/strong><\/p>\n\n\n\n

En el pasado, la \u00fanica opci\u00f3n era el trasplante hep\u00e1tico. Actualmente existen f\u00e1rmacos modificadores de la enfermedad: los estabilizadores<\/em>, que evitan que la prote\u00edna mutada se disocie y forme dep\u00f3sitos amiloides, y los silenciadores g\u00e9nicos<\/em>, que reducen la producci\u00f3n de TTR. \u201cCon estas terapias vemos que los pacientes retrasan la progresi\u00f3n de la enfermedad\u201d, afirma la especialista.<\/p>\n\n\n\n

Un mensaje de concientizaci\u00f3n p\u00fablica<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La hATTR puede confundirse con otras enfermedades m\u00e1s comunes, lo que retrasa su diagn\u00f3stico. Sin embargo, la informaci\u00f3n y la consulta temprana pueden cambiar radicalmente el pron\u00f3stico. Cualquier persona con antecedentes familiares, s\u00edntomas compatibles o diagn\u00f3stico de t\u00fanel carpiano bilateral sin causa laboral o recurrente debe consultar a un especialista y solicitar una evaluaci\u00f3n neurol\u00f3gica. La Dra. Zanga enfatiza: \u201cLa detecci\u00f3n precoz no solo mejora la calidad de vida, tambi\u00e9n salva vidas. Pesquisar los antecedentes familiares y no minimizar los s\u00edntomas es el primer paso para ganarle tiempo a la enfermedad\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Proyecto en foco<\/strong><\/p>\n\n\n\n

El prop\u00f3sito del proyecto en curso es atender en la comunidad a los pacientes y familiares portadores para un diagn\u00f3stico precoz y simplificado que actualmente funciona en el Hospital Cuenca Alta N\u00e9stor Kirchner de Ca\u00f1uelas. All\u00ed, la Dra. Zanga lidera el proyecto denominado ESCAN<\/strong> (por sus siglas; E<\/strong>stado nutricional, S<\/strong>ignos y s\u00edntomas, C<\/strong>oraz\u00f3n, A<\/strong>n\u00e1lisis cl\u00ednicos y N<\/strong>ervio perif\u00e9rico). Eval\u00faa de forma interdisciplinaria a pacientes y a familiares en riesgo con diagn\u00f3stico gen\u00e9tico confirmado. El equipo multidisciplinario, con el apoyo de la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA) re\u00fane diversos especialistas en neurolog\u00eda, cardiolog\u00eda, oftalmolog\u00eda, cl\u00ednica m\u00e9dica y gen\u00e9tica, entre otros. En un  d\u00eda, se realizan estudios complementarios neurol\u00f3gicos, cardiol\u00f3gicos y de laboratorio, adem\u00e1s de ofrecer asesoramiento gen\u00e9tico para la planificaci\u00f3n familiar. Esto representa un aporte valioso a la comunidad, brindando informaci\u00f3n y concientizaci\u00f3n en el presente con miras a un futuro mejor.<\/p>\n\n\n\n

Para m\u00e1s informaci\u00f3n: https:\/\/www.hospitalcuencaalta.org.ar\/<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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