{"id":226680,"date":"2025-09-12T14:01:53","date_gmt":"2025-09-12T17:01:53","guid":{"rendered":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/?p=226680"},"modified":"2025-09-12T14:01:55","modified_gmt":"2025-09-12T17:01:55","slug":"salud-realiza-acciones-para-implementar-la-pesquisa-de-adrenoleucodistrofia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/bienestar-y-salud\/salud-realiza-acciones-para-implementar-la-pesquisa-de-adrenoleucodistrofia\/","title":{"rendered":"Salud realiza acciones para implementar la pesquisa de Adrenoleucodistrofia"},"content":{"rendered":"\n<p><strong><em>La cartera sanitaria provincial conform\u00f3 el equipo t\u00e9cnico local para poder implementar la pesquisa de ALD en Corrientes, contando con el asesoramiento de Referentes Nacionales e Internacionales, ya que se deben generar los procesos que garanticen la calidad de la prueba.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>La Adrenoleucodistrofia es una enfermedad gen\u00e9tica neurodegenerativa, que afecta especialmente a los varones. Presentan manifestaciones neurol\u00f3gicas que son progresivas y compromiso de la gl\u00e1ndula suprarrenal, con un pron\u00f3stico de vida corto.<\/p>\n\n\n\n<p>La sugerencia de realizar una pesquisa neonatal es arribar al diagn\u00f3stico precoz y el inicio del tratamiento, como la terapia suprarrenal sustitutiva basada en el uso de esteroides tras la detecci\u00f3n de insuficiencia suprarrenal, y el trasplante alog\u00e9nico de c\u00e9lulas madre hematopoy\u00e9ticas (TCMH) como medio para tratar la adrenoleucodistrofia cerebral. El TCMH puede detener la progresi\u00f3n de la desmielinizaci\u00f3n cerebral, debido a que el procedimiento se realiza en un estadio muy temprano de la enfermedad<\/p>\n\n\n\n<p>La pesquisa para Adrenoleucodistrofia (ALD), no se realiza en Argentina, ni en Latinoam\u00e9rica. Hay experiencia en algunos estados de Estados Unidos y los Pa\u00edses Bajos.<\/p>\n\n\n\n<p>El Ministerio de Salud P\u00fablica a cargo de Ricardo Cardozo, a trav\u00e9s de la Subsecretaria de Atenci\u00f3n Primaria de la Salud, a cargo de Alicia Pereira, la Direcci\u00f3n de Telesalud y Enfermedades Poco Frecuentes, a cargo de Patricia G\u00f3mez de la Fuente, conform\u00f3 el equipo t\u00e9cnico local para poder implementar la pesquisa de ALD en Corrientes, contando con el asesoramiento de Referentes Nacionales e Internacionales, ya que se deben generar los procesos que garanticen la calidad de la prueba a saber:<\/p>\n\n\n\n<p>-Equipamiento de laboratorio, se trata de un equipo de laboratorio de alta complejidad y alt\u00edsimo costo.<\/p>\n\n\n\n<p>-M\u00e9todos espec\u00edficos para identificar un biomarcador adecuado, lo que requiere el asesoramiento de expertos internacionales y la validaci\u00f3n anteriormente mencionada.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>La prueba de cribado neonatal<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>La prueba de la C26:0-LPC y sus reactivos asociados puede diferir ligeramente entre laboratorios. No obstante, en todos los casos, el diagn\u00f3stico de la adrenoleucodistrofia es llevado a cabo usando un algoritmo de 3 niveles.<\/p>\n\n\n\n<p>El primer nivel consiste en un an\u00e1lisis est\u00e1ndar de alto rendimiento mediante MS\/MS (Espectrometr\u00eda de Masas en T\u00e1ndem) de la C26:0-LPC.<\/p>\n\n\n\n<p>Las muestras que contienen una concentraci\u00f3n elevada de C26:0-LPC son analizadas posteriormente en el segundo nivel, utilizando HPLC-MS\/MS (t\u00e9cnica que combina la Cromatograf\u00eda L\u00edquida de Alto Rendimiento con la Espectrometr\u00eda de Masas en T\u00e1ndem). Esta prueba es m\u00e1s espec\u00edfica, pero tambi\u00e9n requiere algo m\u00e1s de tiempo.<\/p>\n\n\n\n<p>Aquellas muestras que a\u00fan muestren concentraciones elevadas de C26:0-LPC, ser\u00e1n analizadas en el tercer nivel, en el cual se realizar\u00e1 la secuenciaci\u00f3n del gen ABCD1.<\/p>\n\n\n\n<p>-T\u00e9cnico capacitado, se requiere la capacitaci\u00f3n de manera pr\u00e1ctica con los centros que realizan las pruebas, como Maryland y \u00c1msterdam, con quienes se podr\u00e1 articular.<\/p>\n\n\n\n<p>-Validaci\u00f3n de la t\u00e9cnica o m\u00e9todo (consiste en cumplir con ciertos est\u00e1ndares aprobados, que a\u00fan no disponemos en Argentina). Todos los niveles de las pruebas deben ser validados para poder asegurar su calidad.<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cNos encontramos avanzando en las gestiones de los requerimientos, con reuniones formales con FACENA y el INTI, en relaci\u00f3n el equipamiento.&nbsp; Contamos con la asesor\u00eda de la Dra. Patricia Musolino referente internacional, con la que establecimos una l\u00ednea de trabajo articulado, a fin de avanzar en los procesos relacionados a la t\u00e9cnica de laboratorio. Con importantes avances. La propuesta es dise\u00f1ar los distintos aspectos relacionados al m\u00e9todo de pesquisa, servicios diagn\u00f3sticos especializados en red, equipo interdisciplinario para atenci\u00f3n y seguimiento de pacientes\u201d, precis\u00f3 Patricia G\u00f3mez de la Fuente.<\/p>\n\n\n\n<p>No obstante, como uno de los pilares importantes, se lleva adelante una estrategia para la atenci\u00f3n de los pacientes con este tipo de patolog\u00edas, que forman parte de las Epof (Enfermedades Poco Frecuentes) a trav\u00e9s de la Conformaci\u00f3n del Centro de Gen\u00e9tica de Referencia (pr\u00f3ximo a inaugurarse), la provincia cuenta con un equipo de Genetistas y Bioqu\u00edmicos especializados, y referente de Pesquisa, que conforman el equipo de dicho Centro, adem\u00e1s de un equipo interdisciplinario en el Hospital Pedi\u00e1trico Juan Pablo II.<\/p>\n\n\n\n<p>Cuenta con *Consultorios para atenci\u00f3n m\u00e9dica especializada en gen\u00e9tica,<\/p>\n\n\n\n<p>Equipo Interdisciplinario (especialistas) para el abordaje de estas entidades cl\u00ednicas (patolog\u00edas de base, gen\u00e9ticas, EPOF, c\u00e1ncer).<\/p>\n\n\n\n<p>* Laboratorios de Citogen\u00e9tica, ubicados en el Laboratorio Central de Redes y Programas de la Provincia de Corrientes, que recibe pacientes de todos los servicios de salud p\u00fablica y privada (neonatolog\u00eda, pediatr\u00eda y adultos) y otro en el Hospital Pedi\u00e1trico Juan Pablo II (poblaci\u00f3n pedi\u00e1trica). Laboratorio de Biolog\u00eda Molecular-Laboratorio de Bioinform\u00e1tica y An\u00e1lisis de Datos Gen\u00f3micos. Laboratorio de Pesquisa Neonatal. Hospital Elo\u00edsa Torrent de Vidal.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La cartera sanitaria provincial conform\u00f3 el equipo t\u00e9cnico local para poder implementar la pesquisa de ALD en Corrientes, contando con el asesoramiento de Referentes Nacionales e Internacionales, ya que se&hellip; <\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":226691,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[16],"tags":[],"class_list":["post-226680","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-bienestar-y-salud"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/226680","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=226680"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/226680\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":226702,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/226680\/revisions\/226702"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/226691"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=226680"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=226680"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=226680"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}