Un grupo de chicos naci\u00f3 sin audici\u00f3n. Sus familias preguntaban lo obvio: \u00bfqu\u00e9 les pasa? Tras haber pasado por un estudio multic\u00e9ntrico de gen\u00e9tica, llegaron a mejoras auditivas medibles. La pieza que faltaba apareci\u00f3 con algo tan invisible como poderoso: la lectura del ADN.<\/p>\n\n\n\n
Un grupo de chicos naci\u00f3 sin audici\u00f3n. Sus familias preguntaban lo obvio: \u00bfqu\u00e9 les pasa? Tras haber pasado por un estudio multic\u00e9ntrico de gen\u00e9tica, llegaron a mejoras auditivas medibles. La pieza que faltaba apareci\u00f3 con algo tan invisible como poderoso: la lectura del ADN.
Im\u00e1genes Ilustrativas (Freepik)<\/p>\n\n\n\n
Durante a\u00f1os, los diagn\u00f3sticos tradicionales confirmaban la p\u00e9rdida auditiva, pero no pod\u00edan explicar el por qu\u00e9. “Sin la causa, el tratamiento se decide a ciegas”, indica Adri\u00e1n Turjanski, investigador del CONICET y director cient\u00edfico del test GEN360. Al revelar el motivo exacto, la ciencia pudo ensayar una terapia pensada para ese problema y no para \u201cla sordera\u201d en general.<\/p>\n\n\n\n
La importancia de leer el ADN
El desarrollo madurativo y los precarios estudios cl\u00ednicos al nacer permiten detectar ciertas anomal\u00edas en los primeros a\u00f1os de vida. \u201cEn el caso de los ni\u00f1os que no oyen, los signos aparecen temprano: no responden a la voz, no giran ante un sonido, el desarrollo del lenguaje se frena. Los estudios cl\u00e1sicos confirman una p\u00e9rdida auditiva profunda, pero no explican por qu\u00e9\u201d, indica Adri\u00e1n Turjanski.Comprar bestsellers<\/p>\n\n\n\n
Es aqu\u00ed donde los test gen\u00e9ticos cumplen un rol fundamental por su capacidad para leer conjuntos amplios de genes. Actualmente ayudan en la toma de decisiones sobre nutrici\u00f3n, prevenci\u00f3n de enfermedades, metabolismo y macronutrientes, se\u00f1ales de riesgo cardiometab\u00f3lico relativo, entre otros. \u201cLos test modernos no prometen certezas m\u00e1gicas, pero ofrecen evidencia personal para decidir mejor\u201d, destaca Turjanski. Y agrega: \u201cal igual que en esta investigaci\u00f3n, primero debemos entender la biolog\u00eda y despu\u00e9s elegir la acci\u00f3n\u201d.<\/p>\n\n\n\n
Dise\u00f1ar la terapia correcta
As\u00ed entra en juego la secuenciaci\u00f3n. \u201cUn un simple test alcanza para transformar las letras del genoma en datos. Con bioinform\u00e1tica, esos datos se comparan con una referencia y se buscan variantes (cambios) que expliquen el cuadro\u201d, sugiere el investigador. En estos chicos, el laboratorio encuentra el mismo culpable: mutaciones bial\u00e9licas en OTOF, el gen que codifica otoferlina, prote\u00edna clave para que las c\u00e9lulas ciliadas internas del o\u00eddo \u201centreguen\u201d la se\u00f1al sonora al nervio auditivo.<\/p>\n\n\n\n
El identificar el defecto en el gen OTOF permiti\u00f3 a equipos cl\u00ednicos y de industria probar una terapia g\u00e9nica local, DB-OTO. “La l\u00f3gica es simple de decir y compleja de hacer: se coloca una copia ‘funcional’ del gen en el o\u00eddo para que las c\u00e9lulas ciliadas internas vuelvan a producir la prote\u00edna y se restablezca la transmisi\u00f3n del sonido”, detalla Turjanski. Esta intervenci\u00f3n precisa, emparentada con la cirug\u00eda de implante coclear, se realiza mediante infusi\u00f3n intracoclear utilizando un vector AAV1.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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