Un reciente estudio publicado en la revista de medicina Circulation: Genomic and Precision Medicine revel\u00f3 que la mayor\u00eda de las personas que tienen variantes gen\u00e9ticas capaces de causar colesterol peligrosamente alto no lo saben.<\/p>\n\n\n\n
El trabajo, que analiz\u00f3 m\u00e1s de 84 mil an\u00e1lisis de ADN de pacientes de Mayo Clinic en Estados Unidos, identific\u00f3 a 419 individuos con variantes patog\u00e9nicas vinculadas a Hipercolesterolemia Familiar (FH), condici\u00f3n hereditaria que eleva de manera persistente el colesterol LDL desde edades tempranas y puede provocar infartos incluso en personas j\u00f3venes. Sin embargo, solo el 10% de los registrados estaba al tanto de su situaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n
La variante afecta a 1 de cada 250 personas, aunque la mayor\u00eda nunca recibe un diagn\u00f3stico. \u201cEl riesgo gen\u00e9tico no siempre se ve en un an\u00e1lisis de laboratorio com\u00fan. Muchas personas est\u00e1n caminando a ciegas hacia una enfermedad cardiovascular prevenible\u201d, explica Adri\u00e1n Turjanski, Director Cient\u00edfico de Gen360 e investigador del CONICET.<\/p>\n\n\n\n
\u00bfPor qu\u00e9 importa esto en Argentina?<\/p>\n\n\n\n
El estudio tambi\u00e9n demostr\u00f3 que el 75% de los participantes no se hab\u00edan sometido a pruebas gen\u00e9ticas porque no ten\u00edan antecedentes familiares claros o sus niveles de colesterol no parec\u00edan lo suficientemente altos como para encender una alerta.<\/p>\n\n\n\n
\u201cLa gen\u00e9tica permite identificar el riesgo incluso antes de que el colesterol suba y eso cambia completamente la estrategia de prevenci\u00f3n\u201d, agrega Turjanski.<\/p>\n\n\n\n
El cient\u00edfico del CONICET explica que en nuestro pa\u00eds la situaci\u00f3n no es diferente: \u201cEn Argentina existen diversos tests gen\u00e9ticos que los m\u00e9dicos pueden solicitar para evaluar el riesgo de colesterol alto. Pero hay personas que no conocen estos estudios y tampoco saben que son accesibles\u201d.<\/p>\n\n\n\n
Adem\u00e1s, comenta que las pruebas pueden realizarse de manera directa, sin necesidad de antecedentes espec\u00edficos y que ofrecen un an\u00e1lisis integral de salud. \u201cEstos tests no solo permiten identificar predisposici\u00f3n gen\u00e9tica al colesterol elevado, sino tambi\u00e9n entender c\u00f3mo responde cada persona a los alimentos -incluyendo grasas, fibra y carbohidratos- y c\u00f3mo metaboliza medicamentos por si alguna vez los necesita controlar una patolog\u00eda\u201d, detalle el referente de Gen360.<\/p>\n\n\n\n
Identificar anticipadamente las variantes que causan colesterol permite, entre otras cosas, iniciar el tratamiento m\u00e1s temprano y fundamentalmente mejorar la calidad de vida. \u201cHay una falsa creencia de que el colesterol es solo cuesti\u00f3n de dieta o ejercicio. En muchos casos, la gen\u00e9tica tiene un rol clave. Y si uno sabe eso a tiempo puede anticiparse y evitar enfermedades graves\u201d, a\u00f1ade.<\/p>\n\n\n\n
El trabajo concluye que incorporar estudios gen\u00e9ticos a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica podr\u00eda cambiar las gu\u00edas de prevenci\u00f3n. En Argentina, como se\u00f1ala Turjanski, \u201ccualquier persona puede hacerse un test gen\u00e9tico completo que analiza m\u00e1s de 700.000 variantes y m\u00e1s de 80 rasgos de salud, nutrici\u00f3n y medicamentos. La prevenci\u00f3n basada en ADN ya est\u00e1 disponible y puede marcar una diferencia enorme en la vida de las personas\u201d, finaliza.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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