{"id":247363,"date":"2026-02-25T20:38:06","date_gmt":"2026-02-25T23:38:06","guid":{"rendered":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/?p=247363"},"modified":"2026-02-25T20:38:17","modified_gmt":"2026-02-25T23:38:17","slug":"pku-una-patologia-que-puede-afectar-de-modo-irreversible-el-cerebro-si-no-se-la-detecta-rapido-en-un-bebe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/bienestar-y-salud\/pku-una-patologia-que-puede-afectar-de-modo-irreversible-el-cerebro-si-no-se-la-detecta-rapido-en-un-bebe\/","title":{"rendered":"PKU, una patolog\u00eda que puede afectar de modo irreversible el cerebro si no se la detecta r\u00e1pido en un bebe"},"content":{"rendered":"\n

Es considerada una Enfermedad Poco Frecuente, grupo de dolencias que, sin embargo, afectan en conjunto a 3,5 millones de argentinos. Este error cong\u00e9nito del metabolismo, si no se trata inmediatamente, puede deteriorar seriamente la vida futura del ni\u00f1o.<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

El 28 de febrero de cada a\u00f1o, se conmemora el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes con el fin de concientizar y promover el desarrollo de pol\u00edticas que garanticen el acceso a la salud y otros derechos de las personas que las padecen. Con este fecha se busca generar cambios para las 300 millones de personas en todo el mundo que viven con una enfermedad rara, as\u00ed como para sus familias y cuidadores.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Las Enfermedades Poco Frecuentes afectan en Argentina a unas 3.500.000 personas , es decir que <\/strong>1 de cada 13 personas est\u00e1n afectadas y tienen impacto directo en miles de familias. Son patolog\u00edas cr\u00f3nicas, complejas, progresivas y, en muchos casos, discapacitantes o potencialmente mortales. En el mundo existen m\u00e1s de 10.000 EPOF identificadas y cada a\u00f1o se describen alrededor de 300 nuevas.<\/p>\n\n\n\n

El camino hasta el diagn\u00f3stico <\/strong>Uno de los principales obst\u00e1culos para los pacientes con EPOF es la demora en obtener un diagn\u00f3stico certero. En promedio, este proceso puede extenderse entre cinco y diez a\u00f1os, y suele implicar consultas con m\u00faltiples especialistas. M\u00e1s del 40 por ciento de las personas recibe diagn\u00f3sticos incorrectos durante ese recorrido.<\/p>\n\n\n\n

Desaf\u00edos de diagn\u00f3stico y tratamiento<\/p>\n\n\n\n

Las Enfermedades Poco Frecuentes siguen planteando desaf\u00edos en materia de diagn\u00f3stico y tratamiento. La informaci\u00f3n, la concientizaci\u00f3n y el acceso a un diagn\u00f3stico temprano resultan fundamentales. Este 28 de febrero es una jornada en la que se invita a la comunidad a sumarse para acompa\u00f1ar la visibilizaci\u00f3n de las Enfermedades Poco Frecuentes<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

El m\u00e9dico pediatra Hern\u00e1n Diego Eiroa, matr\u00edcula nacional 94892, presidente de la Asociaci\u00f3n Argentina de Errores Cong\u00e9nitos del Metabolismo (AAECM) destac\u00f3 de las EPOF que \u201cepidemiol\u00f3gicamente, aunque cada enfermedad individualmente afecta a un n\u00famero muy reducido de personas, se estima que en conjunto impactan entre el 6% y el 8% de la poblaci\u00f3n es decir, millones de argentinos presentan alguna EPOF.<\/strong> El 80% de estas patolog\u00edas tiene origen gen\u00e9tico, la mayor\u00eda se manifiesta en edad pedi\u00e1trica y con frecuencia son cr\u00f3nicas, severas y discapacitantes\u201d, sintetiz\u00f3 el m\u00e9dico pediatra.<\/p>\n\n\n\n

Para esta fecha, la Fundaci\u00f3n ENHU\u00c9, con su compromiso de brindar asistencia para mejorar la calidad de vida de personas que conviven con una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF), tiene como objetivo continuar con la capacitaci\u00f3n a los profesionales de la salud, apoyar la investigaci\u00f3n, difusi\u00f3n, para ayudar y llevar esperanza a pacientes con afecciones poco frecuentes. <\/strong>Lo que buscan es concientizar a la comunidad m\u00e9dica y al p\u00fablico en general en la sospecha de una EPOF y brindar acompa\u00f1amiento integral a familias que conviven con una enfermedad con estas caracter\u00edsticas. Este a\u00f1o, a trav\u00e9s de una campa\u00f1a en redes sociales, la idea es llevar las EPOF al terreno de lo cotidiano, mediante consultas en la calle acerca de qu\u00e9 saben de EPOF.<\/p>\n\n\n\n

PKU, cuando el tiempo lo es todo<\/p>\n\n\n\n

Entre las EPOF que se busca destacar este a\u00f1o se encuentra la Fenilcetonuria, PKU, un error cong\u00e9nito del metabolismo<\/strong> que afecta a unas 700 personas en Argentina.<\/p>\n\n\n\n

PKU, es una enfermedad poco frecuente que afecta a los reci\u00e9n nacidos desde su primer d\u00eda de vida. Aunque no presenta s\u00edntomas visibles al nacer<\/strong>, su impacto puede ser profundo si no se diagnostica a tiempo. Gracias al programa de pesquisa neonatal, hoy es posible identificarla a tiempo y evitar consecuencias neurol\u00f3gicas graves.<\/p>\n\n\n\n

Lo primero que se debe tener claro es que la PKU es un trastorno metab\u00f3lico hereditario que impide al organismo descomponer adecuadamente la fenilalanina (Phe), un amino\u00e1cido presente en la mayor\u00eda de los alimentos ricos en prote\u00ednas.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

El problema radica en que la enzima responsable de procesar la fenilalanina \u2014un amino\u00e1cido presente en casi todas las prote\u00ednas, como la carne, la leche y el huevo\u2014 no funciona correctamente; esto provoca que, al no poder ser metabolizada, la sustancia se acumule en la sangre hasta volverse t\u00f3xica y da\u00f1ina para el cerebro, <\/strong>especialmente durante los primeros meses de vida.<\/p>\n\n\n\n

Sin tratamiento, la PKU puede provocar retraso mental irreversible, d\u00e9ficit cognitivo, trastornos del desarrollo, problemas conductuales, convulsiones, movimientos anormales<\/strong> y s\u00edntomas compatibles con autismo.<\/strong> Lo m\u00e1s alarmante es que todos estos da\u00f1os pueden prevenirse, no as\u00ed si hay exposici\u00f3n prolongada a niveles elevados de fenilalanina.<\/p>\n\n\n\n

En cuanto a PKU, Eiroa detall\u00f3 que la fenilcetonuria (PKU), es una de las aproximadamente 8000 EPOF que est\u00e1n registradas a la fecha a nivel mundial<\/strong>. \u201cEs un error cong\u00e9nito del metabolismo de los amino\u00e1cidos heredado de manera autos\u00f3mica recesiva, causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esa deficiencia impide la conversi\u00f3n de fenilalanina en tirosina, con la consiguiente acumulaci\u00f3n de fenilalanina en sangre y tejidos, lo que resulta t\u00f3xico para el sistema nervioso central si no se interviene tempranamente\u201d, explica el especialista.<\/p>\n\n\n\n

Diagn\u00f3stico precoz, indispensable<\/p>\n\n\n\n

Asimismo, explic\u00f3 Eiroa que \u201cEn nuestro pa\u00eds, la incidencia de PKU se ubica aproximadamente entre 1 caso por cada 15000 reci\u00e9n nacidos vivos<\/strong>, seg\u00fan los programas de pesquisa neonatal y otros estudios de pesquisa neonatal. Sin tratamiento, la acumulaci\u00f3n de fenilalanina produce retraso intelectual progresivo irreversible, convulsiones, trastornos del comportamiento, microcefalia y otros d\u00e9ficits neurol\u00f3gicos\u201d,<\/strong> en este sentido resumi\u00f3 que \u201ccon un diagn\u00f3stico temprano y manejo adecuado (principalmente mediante una dieta estricta con restricci\u00f3n de fenilalanina, y seguimiento especializado), es posible prevenir estos desenlaces y permitir un desarrollo cognitivo y f\u00edsico normal\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Diagn\u00f3stico Precoz<\/strong> Una simple gota de sangre tomada del tal\u00f3n de un reci\u00e9n nacido puede marcar la diferencia entre una vida plena y una discapacidad permanente. Sin embargo, no siempre se hace a tiempo. En el marco del D\u00eda Mundial de las EPOF, la PKU vuelve a poner en evidencia la importancia del diagn\u00f3stico precoz y del compromiso colectivo con la salud p\u00fablica.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

El diagn\u00f3stico se realiza a trav\u00e9s de la pesquisa neonatal, el conocido test del tal\u00f3n, que debe efectuarse entre las 36 y 72 horas de vida del reci\u00e9n nacido. <\/strong>Realizarlo fuera de ese per\u00edodo, o tomar mal la muestra, puede arrojar falsos negativos y retrasar el inicio del tratamiento.<\/p>\n\n\n\n

Eiroa explica que es vital \u201cprevenir las consecuencias neurol\u00f3gicas severas mediante la intervenci\u00f3n precoz, es as\u00ed que resulta fundamental entender a la pesquisa neonatal no s\u00f3lo como un estudio bioqu\u00edmico, sino como un programa de salud p\u00fablica, donde adem\u00e1s del diagn\u00f3stico, se asegura el tratamiento y el seguimiento por expertos durante toda la vida del afectado por parte del sistema de salud\u201d<\/strong>, en esta l\u00ednea indica que sin embargo \u201ca pesar de la existencia de la pesquisa neonatal, y por diversas causas,  aun se ven casos de pacientes que consultan tard\u00edamente con las complicaciones neurol\u00f3gicas ya instauradas (irreversibles)\u201d, detall\u00f3 Eiroa.<\/p>\n\n\n\n

Un estudio reciente demuestra que por cada semana de demora en comenzar el tratamiento se pueden perder hasta cuatro puntos de coeficiente intelectual.<\/strong> Pasada esa ventana cr\u00edtica, el da\u00f1o neurol\u00f3gico puede volverse irreversible.<\/p>\n\n\n\n

Casos a\u00fan m\u00e1s especiales<\/p>\n\n\n\n

El control diario de los niveles de Phe (fenilalanina) en sangre sigue siendo un objetivo importante para las personas con PKU. A pesar de la disponibilidad de tratamientos diet\u00e9ticos y farmacol\u00f3gicos como opciones para ayudarles a conseguir este objetivo, mantener niveles adecuados de Phe en sangre puede ser un reto y muchos pacientes siguen sin alcanzar los niveles recomendados, para ellos es vital un seguimiento diario y control de la ingesta<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Diagnosticar sigue siendo el gran desaf\u00edo <\/strong>La PKU es solo un ejemplo de una problem\u00e1tica m\u00e1s amplia. En promedio, las personas con EPOF tardan entre cinco y diez a\u00f1os en obtener un diagn\u00f3stico certero y m\u00e1s del 40 por ciento recibe diagn\u00f3sticos err\u00f3neos durante el proceso. La falta de informaci\u00f3n, la escasez de especialistas y el acceso desigual a estudios y tratamientos siguen siendo barreras estructurales.<\/p>\n\n\n\n

Se estima que el 80 por ciento de las EPOF tiene origen gen\u00e9tico y que el 75 por ciento de los casos se manifiesta en la infancia. Aun as\u00ed, muchas de estas enfermedades permanecen invisibilizadas tanto en la agenda p\u00fablica como en el debate sanitario.<\/p>\n\n\n\n

Investigaci\u00f3n, concientizaci\u00f3n y acceso para las EPOF <\/strong>Si bien persisten grandes desaf\u00edos en las EPOF, como por ejemplo el diagn\u00f3stico tard\u00edo, la falta de tratamientos espec\u00edficos y el acceso limitado a recursos, los avances en investigaci\u00f3n y desarrollo abren nuevas oportunidades. La concientizaci\u00f3n y la educaci\u00f3n siguen siendo herramientas clave para mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes.<\/p>\n\n\n\n

En las enfermedades poco frecuentes el desconocimiento tambi\u00e9n enferma. Y porque, a veces, una sola gota de sangre puede cambiarlo todo, como en el caso de la PKU en los reci\u00e9n nacidos.<\/p>\n\n\n\n

Los desaf\u00edos de las EPOF en cinco \u00edtems<\/p>\n\n\n\n

\u2022 Diagn\u00f3sticos que llegan tarde.<\/strong> La baja prevalencia y la diversidad de estas patolog\u00edas hacen que el proceso diagn\u00f3stico sea complejo y extenso, demorando el acceso a tratamientos adecuados.<\/p>\n\n\n\n

\u2022 Escasez de tratamientos espec\u00edficos. <\/strong>Muchas Enfermedades Poco Frecuentes a\u00fan no cuentan con terapias eficaces, lo que refuerza la necesidad de invertir en investigaci\u00f3n e innovaci\u00f3n para mejorar la calidad y la expectativa de vida de los pacientes.<\/p>\n\n\n\n

\u2022 Acceso desigual a recursos.<\/strong> Las personas que viven con EPOF enfrentan obst\u00e1culos para acceder a informaci\u00f3n, especialistas y tratamientos, una situaci\u00f3n que se profundiza en zonas con menor cobertura sanitaria.<\/p>\n\n\n\n

\u2022 Investigaci\u00f3n en desarrollo.<\/strong> Organizaciones y entidades cient\u00edficas avanzan en el estudio de estas enfermedades y en el desarrollo de nuevas alternativas terap\u00e9uticas, con potencial impacto futuro en distintas patolog\u00edas raras.<\/p>\n\n\n\n

\u2022 Concientizaci\u00f3n y educaci\u00f3n.<\/strong> El D\u00eda Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes busca ampliar el conocimiento p\u00fablico y destacar la importancia de la investigaci\u00f3n para ofrecer nuevas respuestas a los pacientes y acercar informaci\u00f3n a quienes a\u00fan desconocen estas enfermedades.<\/p>\n\n\n\n

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