{"id":261927,"date":"2026-06-27T08:56:31","date_gmt":"2026-06-27T11:56:31","guid":{"rendered":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/?p=261927"},"modified":"2026-06-27T08:56:38","modified_gmt":"2026-06-27T11:56:38","slug":"fenilcetonuria-una-enfermedad-poco-frecuente-que-afecta-al-cerebro-pero-que-se-minimiza-detectada-a-tiempo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/bienestar-y-salud\/fenilcetonuria-una-enfermedad-poco-frecuente-que-afecta-al-cerebro-pero-que-se-minimiza-detectada-a-tiempo\/","title":{"rendered":"Fenilcetonuria: una enfermedad poco frecuente que afecta al cerebro, pero que se minimiza detectada a tiempo"},"content":{"rendered":"\n

El 28 de junio se conmemora el d\u00eda de la PKU, un error cong\u00e9nito del metabolismo que padecen unas 700 personas en la Argentina. Una gotita de sangre del tal\u00f3n del beb\u00e9 puede marcar la diferencia entre una vida plena y una discapacidad permanente. Este estudio debe realizarse entre las 36 y las 72 horas de vida del reci\u00e9n nacido. De no tratarse a tiempo puede provocar retraso mental, d\u00e9ficit cognitivo, problemas conductuales, convulsiones y movimientos anormales, entre otras consecuencias.<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

La Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metab\u00f3lica poco frecuente, hereditaria y grave, pero tratable. La clave es que sea detectada y tratada a tiempo. De lo contrario  puede afectar profundamente el desarrollo neurol\u00f3gico de quienes la padecen<\/em><\/strong>. En Argentina, gracias a la Ley 23.413, se realiza una pesquisa neonatal obligatoria desde 1990 que permite intervenir antes de que aparezcan s\u00edntomas, evitando as\u00ed da\u00f1os severos e irreversibles.<\/p>\n\n\n\n

D\u00eda de la PKU y de la Pesquisa Neonatal.<\/strong> Cada 28 de junio se conmemora el D\u00eda de la Fenilcetonuria (PKU) a nivel internacional. Sin embargo, este d\u00eda no s\u00f3lo rinde homenaje a la lucha contra esta enfermedad poco frecuente, sino que simboliza el nacimiento de una herramienta revolucionaria en salud p\u00fablica: el programa de pesquisa neonatal.<\/p>\n\n\n\n

Este d\u00eda, en 1916, naci\u00f3 el Dr. Robert Guthrie, un bacteri\u00f3logo y m\u00e9dico estadounidense que cambi\u00f3 para siempre la vida de millones de personas en el mundo.<\/strong> A mediados del siglo XX, desarroll\u00f3 el primer test para detectar la PKU en reci\u00e9n nacidos, utilizando una t\u00e9cnica simple, econ\u00f3mica y efectiva: una muestra de sangre del tal\u00f3n, colocada en un papel de filtro, que permit\u00eda identificar la enfermedad antes de que produjera da\u00f1o neurol\u00f3gico irreversible. Este procedimiento, conocido como \u201cTest de Guthrie\u201d, marc\u00f3 el inicio de los programas de pesquisa neonatal en todo el mundo. Con su trabajo se demostr\u00f3 que muchas enfermedades metab\u00f3licas, que hasta entonces llevaban a la discapacidad o incluso la muerte, pod\u00edan prevenirse si se detectaban y trataban precozmente.<\/p>\n\n\n\n

Con el tiempo, este programa fue ampliado para incluir otras patolog\u00edas y se convirti\u00f3 en un est\u00e1ndar de salud p\u00fablica en numerosos pa\u00edses. En Argentina, el programa de pesquisa neonatal puede detectar varias enfermedades: PKU, hipotiroidismo cong\u00e9nito primario, fibrosis qu\u00edstica, hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita, galactosemia y d\u00e9ficit de biotinidasa.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Qu\u00e9 es la PKU<\/a> <\/strong>Es un error cong\u00e9nito del metabolismo que impide que el organismo degrade correctamente un amino\u00e1cido llamado fenilalanina (abreviado Phe), presente en las prote\u00ednas. Esta falla se debe a la ausencia o mal funcionamiento de la enzima, la  fenilalanina hidroxilasa, que normalmente transforma la fenilalanina en tirosina. Cuando esta conversi\u00f3n no ocurre, la fenilalanina se acumula, siendo t\u00f3xica para el sistema nervioso central, especialmente (pero no limitado) en las etapas del desarrollo neurol\u00f3gico durante la infancia. Es as\u00ed que la exposici\u00f3n prolongada a niveles elevados de fenilalanina puede provocar: retraso mental irreversible, d\u00e9ficit cognitivo, trastornos del desarrollo psicomotor, problemas conductuales, trastornos de atenci\u00f3n y memoria, convulsiones y movimientos anormales y s\u00edntomas del espectro autista. <\/strong>Adem\u00e1s, la falta de tirosina (derivada normalmente de la conversi\u00f3n de fenilalanina) tambi\u00e9n compromete la producci\u00f3n de neurotransmisores clave como la dopamina, norepinefrina y serotonina<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Cuando el diagn\u00f3stico precoz salva vidas <\/strong>El screening debe realizarse entre las 36 y 72 horas de nacido, ya que tomar la muestra antes de tiempo puede dar falsos negativos. Lo mismo puede ocurrir si la muestra est\u00e1 mal tomada o si el ni\u00f1o nace en el hogar y no se realiza el test en tiempo y forma. Es fundamental que la muestra se tome cuando el metabolismo del reci\u00e9n nacido est\u00e1 activo, permitiendo as\u00ed detectar niveles anormales de fenilalanina; ante un resultado positivo, se solicita una segunda muestra para confirmar el diagnostico mediante dosaje de Phe.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Un estudio realizado recientemente demuestra que por cada semana de retraso en el inicio del tratamiento se pueden perder hasta 4 puntos de coeficiente intelectual. Por eso es vital iniciar el tratamiento lo antes posible. Este tratamiento consiste inicialmente en restringir la ingesta de fenilalanina en la dieta.<\/em><\/strong> Despu\u00e9s de esa ventana, los da\u00f1os pueden resultar irreversibles.<\/em><\/p>\n\n\n\n

Los pacientes con PKU correctamente diagnosticados y tratados pueden llevar una vida con igualdad de oportunidades<\/strong> respecto de las personas sin PKU.<\/em><\/p>\n\n\n\n

No tiene cura pero s\u00ed<\/strong> tratamiento <\/strong>La PKU no tiene cura, pero s\u00ed tiene tratamiento. Y si se comienza a tiempo, permite a la persona desarrollar una vida totalmente normal. El tratamiento se basa en tres pilares fundamentales: <\/strong>1) dieta estricta y controlada en fenilalanina, limitando la ingesta de prote\u00ednas naturales que se indican en cantidades pautadas en forma individual ; 2) F\u00f3rmulas especiales que proveen amino\u00e1cidos esenciales sin fenilalanina y 3) Alimentos bajos en fenilalanina, necesarios para mantener una dieta equilibrada y segura.<\/p>\n\n\n\n

Sin embargo, la dieta restringida es dif\u00edcil de sostener en el largo plazo, las f\u00f3rmulas deben consumirse varias veces en el d\u00eda para asegurar el aporte de amino\u00e1cidos que no ingresan con la dieta y el acceso a los alimentos bajos en fenilalanina suele ser limitado, en este contexto, en algunas personas con PKU puede ser necesario incorporar un tratamiento farmacol\u00f3gico.<\/p>\n\n\n\n

No todas las personas afectadas tienen el mismo grado de disfunci\u00f3n metab\u00f3lica. Existen formas m\u00e1s leves y otras m\u00e1s severas. Esta variabilidad depende de cu\u00e1n funcional sea la enzima hep\u00e1tica encargada de transformar la fenilalanina en tirosina. Desde individuos cuya \u201ccocina metab\u00f3lica\u201d est\u00e1 completamente inactiva hasta quienes tienen un funcionamiento parcial, la tolerancia a las prote\u00ednas var\u00eda y por eso el tratamiento debe ser personalizado.<\/p>\n\n\n\n

Dieta estricta <\/strong>El tratamiento de la PKU consiste principalmente en una dieta estricta y controlada que limita la fenilalanina. Para cubrir las necesidades nutricionales, se utilizan f\u00f3rmulas especiales que no contienen este amino\u00e1cido, pero s\u00ed los dem\u00e1s necesarios para un crecimiento saludable. A lo largo de los a\u00f1os se han desarrollado alimentos bajos en prote\u00ednas y aplicaciones digitales que permiten a las familias calcular y registrar con precisi\u00f3n lo que consumen los ni\u00f1os y ni\u00f1as.  A pesar de esto,  la adherencia a la dieta es un desaf\u00edo, especialmente desde la adolescencia,  lo que puede provocar manifestaciones sintom\u00e1ticas,  comorbilidades y d\u00e9ficit nutricionales.<\/p>\n\n\n\n

Una enfermedad hereditaria <\/strong>La PKU es de herencia autos\u00f3mica recesiva. Para que un beb\u00e9 nazca con la enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen mutado. En el Cono Sur, la prevalencia es relativamente elevada y similar a la observada en pa\u00edses como Espa\u00f1a, Italia y Estados Unidos<\/strong>.<\/em><\/p>\n\n\n\n

Uno de cada 15.000 reci\u00e9n nacidos puede verse afectado. Esto incluye tanto las formas m\u00e1s severas (cl\u00e1sicas) como las m\u00e1s leves de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n

Seguimiento y plan terap\u00e9utico de por vida.<\/strong> Es importante subrayar que el tratamiento no termina en la ni\u00f1ez, ya que en la adolescencia y la adultez requieren continuidad en el control metab\u00f3lico para asegurar una buena calidad de vida, evitar des\u00f3rdenes cognitivos, emocionales o reproductivos, y permitir un desarrollo pleno. Las mujeres tambi\u00e9n deben ser controladas durante el embarazo, ya que niveles elevados de fenilalanina pueden afectar gravemente al beb\u00e9.<\/p>\n\n\n\n

El tratamiento y seguimiento de la fenilcetonuria requiere de un equipo interdisciplinario altamente especializado. Entre los profesionales que lo integran se encuentran los m\u00e9dicos especialistas como pediatra, endocrin\u00f3golo infantil o m\u00e9dico cl\u00ednico: Lideran el diagn\u00f3stico, la interpretaci\u00f3n de an\u00e1lisis, la toma de decisiones terap\u00e9uticas y el seguimiento general; neuropediatras y neur\u00f3logos: eval\u00faan el desarrollo neurol\u00f3gico, especialmente en pacientes que presentan o han presentado s\u00edntomas cognitivos o conductuales y pediatras generales (en seguimiento temprano): acompa\u00f1an en los controles b\u00e1sicos del desarrollo infantil.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Los nutricionistas son una parte clave del equipo multidisciplinar. <\/strong>Son fundamentales en el tratamiento de la PKU, ya que dise\u00f1an, adaptan y supervisan las dietas hipoproteicas personalizadas. Ense\u00f1an a las familias a calcular el consumo de fenilanalina diario, as\u00ed como identificar estas cantidades en los diferentes alimentos. Son los encargados de la evaluaci\u00f3n del crecimiento, estado nutricional y evoluci\u00f3n del paciente en funci\u00f3n de su nutrici\u00f3n. Tambi\u00e9n son parte los psic\u00f3logos y psicopedagogos<\/strong> que acompa\u00f1an emocionalmente al paciente y a su entorno familiar, especialmente en momentos sensibles como el diagn\u00f3stico, la adolescencia o el embarazo.<\/p>\n\n\n\n

Manifestaciones y comorbilidades asociadas a la PKU<\/strong><\/p>\n\n\n\n

El control de peso <\/strong>La PKU en s\u00ed no predispone a la obesidad, y no hay una tendencia generalizada al sobrepeso en estos pacientes, a pesar de que su tratamiento implica restricciones alimentarias espec\u00edficas. Lo que s\u00ed puede ocurrir es que algunos chicos que reciben alimentos especiales como galletitas y fideos hipoproteicos pueden aumentar de peso si esos alimentos desplazan el consumo de frutas y verduras. En contextos donde el acceso a alimentos saludables es limitado, el consumo excesivo de productos procesados hipoproteicos puede influir en el peso. En general, la poblaci\u00f3n con PKU bien tratada no presenta mayor prevalencia de obesidad que la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n\n\n\n

Indicios neuroconductuales <\/strong>Por su parte, los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos de la PKU no tratada pueden parecerse a los del autismo, y en muchos casos, los ni\u00f1os con PKU tard\u00edamente diagnosticada han sido considerados err\u00f3neamente como autistas. Esto se debe a s\u00edntomas compatibles como las conductas repetitivas, ausencia de lenguaje, \u201crocking” (balanceo repetitivo), falta de contacto visual o respuesta emocional. Muchos de estos s\u00edntomas mejoran o desaparecen con el adecuado control de los niveles de Phe. Incluso en algunos casos de da\u00f1o neurol\u00f3gico moderado, la adherencia al tratamiento puede mejorar significativamente la conducta y la calidad de vida. Todo ni\u00f1o con diagn\u00f3stico de autismo deber\u00eda ser evaluado con estudios metab\u00f3licos, ya que la PKU es una de las causas tratables de autismo secundario<\/em>.<\/p>\n\n\n\n

La PKU es una condici\u00f3n en la que el tiempo y el control metab\u00f3lico hacen la diferencia.<\/strong> Por eso, el tamizaje neonatal, la confirmaci\u00f3n diagn\u00f3stica y un manejo adecuado son claves para prevenir complicaciones y favorecer una buena calidad de vida a lo largo de todas las etapas.@fundacionenhue<\/strong> m\u00e1s informaci\u00f3n en https:\/\/www.fundacionenhue.org\/<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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