{"id":33764,"date":"2023-01-16T13:17:14","date_gmt":"2023-01-16T16:17:14","guid":{"rendered":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/?p=33764"},"modified":"2023-01-16T13:17:20","modified_gmt":"2023-01-16T16:17:20","slug":"la-historia-de-emir-y-yasser-los-hermanos-con-una-rara-enfermedad-que-sufren-menos-de-40-personas-en-el-mundo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/sociales\/la-historia-de-emir-y-yasser-los-hermanos-con-una-rara-enfermedad-que-sufren-menos-de-40-personas-en-el-mundo\/","title":{"rendered":"La historia de Emir y Yasser, los hermanos con una rara enfermedad que sufren menos de 40 personas en el mundo"},"content":{"rendered":"\n

Hace 10 a\u00f1os les diagnosticaron d\u00e9ficit de adhesi\u00f3n leucocitaria 3. Ahora buscan insertarse en el mundo del profesionalismo. \u201cHay que aceptar y ser felices con esto\u201d, remarc\u00f3 la mam\u00e1 de los j\u00f3venes.<\/h2>\n\n\n\n

Durante las vacaciones de 2013, Yasser<\/strong> jugaba alrededor de una mesita ratona cuando se hizo un corte profundo en el brazo. Sus padres lo llevaron al m\u00e9dico para que lo cosieran, como a cualquier otro chico travieso, pero no todo fue como esperaban. Aunque iniciaba la cicatrizaci\u00f3n, la herida se volv\u00eda a abrir una y otra vez, y su situaci\u00f3n empeor\u00f3 con el pasar de los meses. Despu\u00e9s de una bater\u00eda de estudios y una larga internaci\u00f3n, los m\u00e9dicos lograron dar un diagn\u00f3stico: d\u00e9ficit de adhesi\u00f3n leucocitaria variante 3 (LAD)<\/strong>, una enfermedad que padecen menos de 40 personas en el mundo.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

A ra\u00edz del diagn\u00f3stico de Yasser, los especialistas tambi\u00e9n determinaron que su hermano Emir, un a\u00f1o menor que \u00e9l, hab\u00eda nacido con la misma enfermedad. Se trata de una inmunodeficiencia primaria<\/strong>, caracterizada por la presencia de infecciones graves<\/strong> y problemas en la coagulaci\u00f3n.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Frente a cualquier pron\u00f3stico pesimista, ambos j\u00f3venes oriundos de R\u00edo Gallegos<\/strong> terminaron el colegio y hoy sue\u00f1an con su futuro universitario. \u201cTuvieron una vida normal hasta los 9 y 10 a\u00f1os, de repente todo cambi\u00f3. A partir de eso, tuvieron que aceptarlo y ser felices con esto<\/strong>\u201d, expres\u00f3 Ivana, su mam\u00e1, en di\u00e1logo con TN.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La mujer decidi\u00f3 contarlo ahora para ayudar a otros pacientes, ya que la mayor\u00eda de los que padecen esta rara patolog\u00eda \u201cmuere sin saber lo que tienen\u201d. Por eso, intenta dar un mensaje alentador a trav\u00e9s de la experiencia de sus hijos.<\/p>\n\n\n\n

C\u00f3mo llegaron al diagn\u00f3stico<\/h2>\n\n\n\n

Ivana record\u00f3 que ambos hijos tuvieron heridas en su ni\u00f1ez que les costaba cicatrizar, pero \u201cnada que preocupara mucho\u201d. Reci\u00e9n en 2013 ocurri\u00f3 el episodio que desencaden\u00f3 el cambio total en sus vidas.<\/p>\n\n\n\n

\"Yasser
Yasser y Emir, antes de ser diagnosticados con LAD. (Foto: Ivana Fern\u00e1ndez)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

\u201cA Yasser le empeor\u00f3 el corte, le subieron los gl\u00f3bulos blancos a un extremo peligroso<\/strong> y lo tuvieron que derivar a Buenos Aires al Garrahan de urgencia. All\u00ed me dijeron que no era leucemia, pero en principio no sab\u00edan qu\u00e9 era <\/strong>y entramos en desesperaci\u00f3n porque ten\u00e9s a tu hijo que est\u00e1 mal, ten\u00e9s especialistas a tu disposici\u00f3n que est\u00e1n haciendo todo lo posible, pero no avanz\u00e1bamos con lo que ten\u00eda\u201d, detall\u00f3.<\/p>\n\n\n\n

Una especialista del hospital estaba por viajar a Estados Unidos y se ofreci\u00f3 a llevar una muestra de la sangre de Yasser para analizar all\u00e1: \u201cEl universo me concedi\u00f3 esa casualidad de la vida<\/strong> y esperaba que pudieran encontrar un diagn\u00f3stico\u201d.<\/p>\n\n\n\n

D\u00edas m\u00e1s tarde, los m\u00e9dicos llamaron con novedades. \u201c\u00bfEs leucemia?\u201d, pregunt\u00f3 Ivana y le dijeron que no. \u201cTu hijo tiene LDA 1 con variante 3.<\/strong> Yo esto lo vi en libros, es una enfermedad poco frecuente y no hay bibliograf\u00eda al respecto<\/strong>\u201d, fue la respuesta que le gener\u00f3 a la familia mil sensaciones en un segundo.<\/p>\n\n\n\n

\"Despu\u00e9s
Despu\u00e9s de varios estudios, dieron con el diagn\u00f3stico para la enfermedad de Yasser. (Foto: Ivana Fern\u00e1ndez)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Inmediatamente preguntaron si Yasser ten\u00eda hermanos, porque era probable que tambi\u00e9n tuviera esa patolog\u00eda y decidieron ir de inmediato a R\u00edo Gallegos a buscarlo. \u201cCuando llegu\u00e9, veo que ten\u00eda hematomas<\/strong> en todo el cuerpo. Le pregunt\u00e9 qu\u00e9 hab\u00eda pasado y me dijo \u2018jugu\u00e9 con la perra\u2019\u201d, cont\u00f3 la madre. Finalmente, el estudio en Emir dio positivo.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La informaci\u00f3n sobre el LDA era m\u00ednima: hasta ese momento solo hab\u00edan podido diagnosticar a 13 personas en todo el mundo y la expectativa de vida era de uno o dos a\u00f1os<\/strong>, lo que parec\u00eda incre\u00edble ya que Yasser y Emir ten\u00edan 9 y 10 a\u00f1os, respectivamente.<\/p>\n\n\n\n

\u201cUna vez que ca\u00ed en esa situaci\u00f3n, los tratamientos eran a prueba y error.<\/strong> No hab\u00eda antecedentes, el diagn\u00f3stico era terrible y fue dif\u00edcil. Lloramos much\u00edsimo con mi marido porque nos cambi\u00f3 la vida. Tuvieron que aprender a vivir con esto que no tiene cura<\/strong>\u201d, expres\u00f3.<\/p>\n\n\n\n

Volver a la vida<\/h2>\n\n\n\n

El hospital, en cuesti\u00f3n de meses, pas\u00f3 a ser su segunda casa y los dos adolescentes ten\u00edan la necesidad de volver a su ciudad natal: \u201cQuer\u00edan estar en su R\u00edo Gallegos amado, estar con sus perros y volver a su rutina, sabiendo que no iban a poder tener una vida normal\u201d.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\"La
La enfermedad inmunodeficiente que padecen no tiene cura. (Foto: Ivana Fern\u00e1ndez)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Los m\u00e9dicos insist\u00edan con que Yasser y Emir deb\u00edan quedarse en Buenos Aires para probar algunos tratamientos que permitieran mejorar su calidad de vida, pero decidieron montar un operativo para retornar a su hogar.<\/p>\n\n\n\n

\u201cCuando llegamos, el equipo de m\u00e9dicos de R\u00edo Gallegos que nos recibi\u00f3 no ten\u00eda noci\u00f3n de la enfermedad. Se pusieron a estudiar los casos y, a su favor, ten\u00edan la muestra fresca a su lado.<\/strong> Empezaron a saber qu\u00e9 hacer y nunca dejaron de estudiar. Fueron muy responsables y demostraron que pod\u00edan vivir ac\u00e1 con todos los cuidados fundamentales\u201d, se\u00f1al\u00f3 Ivana.<\/p>\n\n\n\n

\"En
En una de las internaciones, Ivana junto a sus hijos. (Foto: Ivana Fern\u00e1ndez)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Con el tiempo, pudieron retomar los estudios<\/strong> de a poco: iban maestras domiciliares y, cuando estaban en mejor estado, concurr\u00edan a la escuela con los protocolos especiales (barbijo, sin aglomeraci\u00f3n de gente e intentando el contacto infectocontagioso).<\/p>\n\n\n\n

Contar su historia: el mensaje alentador para otros pacientes<\/h2>\n\n\n\n

El caso de estos j\u00f3venes sale a la luz luego del \u00faltimo episodio que vivi\u00f3 Emir en diciembre, cuando se gradu\u00f3 del colegio<\/strong>: \u201cNo lleg\u00f3 a la fiesta de egresados, nos tuvimos que ir del acto porque se estaba descompensando\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Emir estaba tan contento y emocionado de haber terminado esa etapa que no quer\u00eda decirles a sus padres que se sent\u00eda mal. Sin embargo, no pudo aguantar y debieron llevarlo de<\/strong> emergencia <\/strong>al m\u00e9dico.<\/p>\n\n\n\n

En el hospital les informan que ten\u00edan que operarlo por una sobreinfecci\u00f3n en la ves\u00edcula<\/strong>, pero que deb\u00edan trasladarlo a Buenos Aires. Minutos m\u00e1s tarde, Emir y su madre estaban en un avi\u00f3n sanitario camino a la intervenci\u00f3n. \u201cAs\u00ed es su vida desde aquel momento\u201d, afirma Ivana, que decidi\u00f3 relatar la historia de sus hijos para \u201cdarles esperanza a los que vienen detr\u00e1s\u201d.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u201cDisfrut\u00e1s y honr\u00e1s la vida porque no sab\u00e9s qu\u00e9 puede pasar ma\u00f1ana. <\/strong>Pueden ser felices, nunca van a tener una vida normal, pero hay mil cosas que pueden hacer y agradezco que est\u00e9n vivos\u201d, manifest\u00f3 la mujer.<\/p>\n\n\n\n

Asimismo, enfatiz\u00f3: \u201cHay que tratar de que esas enfermedades poco frecuentes sean conocidas y puedan ayudar porque\u00a0los procedentes de uno es la salvaci\u00f3n de otros\u201d.\u00a0<\/strong>Tras difundir la historia, conoci\u00f3 el caso de\u00a0Jana, una nena de 10 a\u00f1os\u00a0que vive en La Plata y fue diagnosticada con LAD variante 1: \u201cAhora nos apoyamos una a la otra\u201d.<\/p>\n\n\n\n

C\u00f3mo es hoy la vida de Emir y Yasser<\/h2>\n\n\n\n

Ambos ya tienen pensado qu\u00e9 estudiar: Yasser quiere ser abogado<\/strong> y sue\u00f1a con poner su estudio. Sabe que con su condici\u00f3n ser\u00e1 complicado ejercer, pero piensa en las sesiones virtuales y el trabajo que podr\u00e1 hacer desde su lugar.<\/p>\n\n\n\n

Emir, en cambio, eligi\u00f3 el camino de la medicina gen\u00e9tica <\/strong>y buscar una cura para su enfermedad: \u201cS\u00e9 que voy a lograr encontrar el gen para modificarlo, puedo ayudar a alg\u00fan chico en el futuro. No quiero que nadie m\u00e1s viva esto<\/strong>\u201d, explic\u00f3 el mayor de los hermanos.<\/p>\n\n\n\n

\"Yasser
Yasser y Emir junto a su hermano del coraz\u00f3n y a su pap\u00e1. (Foto: Ivana Fern\u00e1ndez)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

\u201cEllos est\u00e1n con toda expectativa de vida, son los m\u00e1s grandes en edad y son el ejemplo de que los proyectos de vida se pueden cumplir<\/strong>\u201d, destac\u00f3 la mam\u00e1.<\/p>\n\n\n\n

El caso de Jana<\/h2>\n\n\n\n

Jana fue diagnosticada con LAD tipo 1 cuando era beb\u00e9: \u201cCuando naci\u00f3 todos los an\u00e1lisis salieron bien. Pero a partir de que se le cay\u00f3 el cord\u00f3n umbilical<\/strong>, se le inflam\u00f3 el ombligo y empez\u00f3 a levantar fiebre<\/strong>\u201d, relat\u00f3 Mar\u00eda de los \u00c1ngeles \u201cMarita\u201d, su madre.<\/p>\n\n\n\n

En ese momento iniciaron la recorrida con pediatras desde Roque P\u00e9rez, en donde viv\u00eda la familia en ese momento, hasta La Plata, en donde dieron con el diagn\u00f3stico. \u201cConseguimos a quien es hoy la m\u00e9dica de cabecera de Jana. Ah\u00ed empezaron los estudios y notaron que era algo complicado, no ve\u00edan que mejorase<\/strong>\u201d, detall\u00f3 y agreg\u00f3 que los m\u00e9dicos tambi\u00e9n consultaron con profesionales en el exterior.<\/p>\n\n\n\n

\"Jana
Jana tiene 9 a\u00f1os y padece LAD 1. (Fotos: gentileza Mar\u00eda Caleyura).<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Hoy la nena tiene 10 a\u00f1os: \u201c\u00bfC\u00f3mo est\u00e1? Depende el d\u00eda a d\u00eda. Hay d\u00edas que est\u00e1 con \u00e1nimo, pero a veces est\u00e1 muy adolorida. Antes andaba para todos lados, no se quedaba quieta y ahora est\u00e1 atada, no camina, depende de todos para llevarla a upa o en la silla de ruedas\u201d, sostuvo la mujer.<\/p>\n\n\n\n

Adem\u00e1s, hizo hincapi\u00e9 en el v\u00ednculo que est\u00e1 forjando con la familia de Yasser y Emir: \u201cConocer su historia me da m\u00e1s fuerza. <\/strong>Lo que ella ya pas\u00f3 lo estoy viviendo yo. Me da esperanza y ahora m\u00e1s que nunca seguimos adelante\u201d.<\/p>\n\n\n\n

D\u00e9ficit de adhesi\u00f3n leucocitaria: una patolog\u00eda que padecen menos de 40 personas en el mundo<\/h2>\n\n\n\n

El d\u00e9ficit de adhesi\u00f3n leucocitaria es una inmunodeficiencia primaria extremadamente poco frecuente y existen tres diferentes tipos, de los cuales el LAD3 es la forma m\u00e1s rara con alrededor de 40 casos confirmados a nivel mundial<\/strong>, afirma la m\u00e9dica Graciela Serenbrinsky <\/strong>consultada por TN.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

En esa l\u00ednea, explic\u00f3: \u201cEl LAD3 es causado por mutaciones en el gen FERMT3, localizado en el cromosoma 11.<\/strong> El modo de herencia de esta enfermedad es autos\u00f3mico recesiva\u201d. Esto significa que se heredan dos genes alterados <\/strong>-mutaciones-, uno por v\u00eda materna y uno por v\u00eda paterna.<\/p>\n\n\n\n

Seg\u00fan precis\u00f3 Serenbrinsky, las manifestaciones cl\u00ednicas \u201cpueden aparecer inmediatamente luego del nacimiento o m\u00e1s tarde en la infancia, con distintos grados de severidad\u201d. En relaci\u00f3n con los s\u00edntomas, sostuvo que pueden reflejarse en el aumento del numero de leucocitos, infecciones bacterianas <\/strong>recurrentes en diferentes localizaciones, sepsis, alteraciones en la funci\u00f3n plaquetaria <\/strong>(demoras en la ca\u00edda del cord\u00f3n umbilical, sangrado de enc\u00edas y de heridas bucales, hemorragias nasales) y episodios severos de sangrado <\/strong>que requieren transfusiones.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Hace 10 a\u00f1os les diagnosticaron d\u00e9ficit de adhesi\u00f3n leucocitaria 3. Ahora buscan insertarse en el mundo del profesionalismo. \u201cHay que aceptar y ser felices con esto\u201d, remarc\u00f3 la mam\u00e1 de… <\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":33765,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[17],"tags":[],"class_list":["post-33764","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sociales"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33764","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=33764"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33764\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":33766,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33764\/revisions\/33766"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/33765"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=33764"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=33764"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/corrientesdetarde.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=33764"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}