Salvador padece una inusual enfermedad y sus padres buscan concientizar a otros.

Fue diagnosticado con el síndrome de Niemann Pick luego de que su madre notara ciertos síntomas extraños. “El pronóstico es muy malo, pero queremos la mejor calidad de vida para él”, expresó.

No se alimentaba bien, tenía la pancita hinchada y le faltaba fuerza: esos fueron los primeros síntomas que Gabriela notó en Salvador, su bebé de pocos meses. “Algo no está bien”, sospechaba la mamá. Sin embargo, los pediatras descartaban todo tipo de afección.

Tiempo después, a raíz de un broncoespasmo, el pequeño rosarino fue sometido a una serie de estudios que permitieron descubrir el diagnóstico. Los resultados indicaron que padece el síndrome de Niemann Pick tipo A, una extraña enfermedad metabólica que afecta principalmente al hígado y al bazo y que, hasta el momento, no tiene tratamiento.

Mañana “Salvi” cumple dos años y, a través de su historia, los padres buscan concientizar sobre su enfermedad y piden que haya diagnósticos precoces: “Hay tiempos que se pierden que son muy valiosos, familias repletas de angustia e incertidumbre y eso no puede pasar más”.

Gabriela y Leandro se enteraron de que esperaban un hijo días antes de que se decretará la cuarentena por Covid. La emoción y el miedo los invadían, ya que no había mucha información al respecto. Una de las recomendaciones era que las embarazadas debían permanecer en casa, en su caso, al ser médico, era doble el riesgo de contagio que corría.

En líneas generales, el curso del embarazo fue bueno. Según detalló, no tuvo inconvenientes y cumplió con todos los controles previos. La felicidad con la que esperaban al bebé era descomunal.

Leandro, que también es médico, se había aislado 15 días para poder presenciar el parto. Con la canción “Té para Tres” de fondo, el 21 de noviembre de 2020, nació Salvador.

Cuáles fueron los síntomas y cómo llegaron al diagnóstico

El problema comenzó meses después del nacimiento, cuando la mamá empezó a notar que algo andaba mal en el desarrollo del niño. Fueron varios los síntomas los que la llevaron a sospechar del estado de salud de su hijo. Se dio cuenta de que no se alimentaba en forma adecuada, que el hígado parecía tener un tamaño mayor al que debía.

Además, había advertido que a Salvador le faltaba fuerza para incorporarse cuando lo ponían boca abajo. Todos estos indicios no bastaban para confirmar un diagnóstico hasta que el bebé sufrió el primer broncoespasmo.

En ese momento, tras insistir deliberadamente, el niño fue sometido a una batería de estudios para comprender lo que pasaba: “Cuando me dieron los resultados de los primeros estudios se me vino el mundo abajo; había ido sola con Salvador a la consulta y no me imaginaba lo que iba a pasar. Leí todo respecto a este tipo de enfermedades, por eso cuando lo supe no me podía ni mover, solo lloraba mientras las médicas me abrazaban”, expresó la madre en diálogo con La Capital.

“Entre muchas de las cosas que leí había un artículo que explicaba la evolución mes a mes de los chicos con Niemann Pick; todavía hay cosas por las que no pasamos”, señaló, aunque sabe que la situación del bebé es complicada porque no existe un tratamiento para el tipo A.

En ese sentido, Gabriela considera fundamental que los médicos presten atención a los signos de alarma que pueden ver los padres y remarcó: “No se diagnostica lo que no se sospecha. Necesitamos diagnósticos más precoces y que cada familia reciba la contención y la información necesarias. Cuando me pasó lo de Salvador, como médica me sentí en deuda y me tuve que replantear muchas cosas. Hay chicos deambulando hoy mismo de consultorio en consultorio o con diagnósticos equivocados”.

“Aprendí a vivir día a día, a disfrutar de cada momento. Sé que la enfermedad de mi hijo es muy complicada y el pronóstico muy malo, por el momento tenemos solo tratamientos paliativos. Nosotros queremos la mejor calidad de vida para él. No mido en tiempo, mido en momentos”, expresó.

Qué es la enfermedad de Niemann Pick

La Niemann Pick (NP) es una enfermedad poco frecuente que se identifica con las letras A, B, C y algunos científicos también clasificaron un tipo D. El tipo A (NPA) tiene presentación neonatal, con un rápido deterioro neurológico, mientras que la versión NPB presenta características metabólicas, con afección hepática y pulmonar. En tanto, el tipo NPC es la forma más complicada y se manifiesta con un marcado deterioro neurológico que va afectando las funciones motrices, metabólicas y conductuales.

La secuencia de aparición de los síntomas y la progresión varían de acuerdo al tipo de mutación genética específica que tenga la persona. Los principales órganos afectados son el cerebro, el hígado, el bazo y los pulmones.

El carácter progresivo de la enfermedad provoca un grave compromiso multiorgánico que suele generar retraso madurativo, ataxia, trastornos deglutorios, convulsiones y frecuentes neumonías.